100 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ gặp vấn đề sức khỏe, phần lớn liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Khoảng 1:700 trẻ có khả năng mắc hội chứng Down. Vậy hội chứng Down là gì và bệnh Down có di truyền không thì hãy cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết trên. Show Bệnh Down là gì? Down là gì và bệnh Down có di truyền không là nỗi lo lắng và ám ảnh của nhiều cặp vợ chồng. Hội chứng Down xảy ra khi cơ thể người thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Down hay còn có tên gọi khác là Trisomy 21. Do thừa NST số 21 nên sẽ kéo theo hàng loạt hệ lụy đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ sơ sinh mắc Down, đặc biệt là về trí tuệ, hình thái, dị tật tim…. Những người mắc hội chứng Down thường mang một số đặc điểm như:
Trẻ mắc hội chứng Down có đặc điểm ngoại hình tương đối đặc trưng nên còn được gọi là bệnh mặt giống.
Bệnh Down có di truyền không?Down là một hội chứng có di truyền. Down có tỉ lệ xuất hiện cao hơn ở các trường hợp: + Gia đình đã có tiền sử có người mắc các hội chứng di truyền, + Mẹ từng lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, + Mẹ từng sinh con mắc hội chứng Down, + Mẹ có tuổi càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc Down càng lớn. Cụ thể: Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật cả thể chất và tinh thần ở trẻ em. Hiểu rõ hơn về hội chứng Down và các can thiệp sớm có thể làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ và gia đình có trẻ mắc chứng rối loạn này. 1, Hội chứng Down là gì?Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21 là một rối loạn về gen gây ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến trẻ được sinh ra có thêm toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể chứa hàng trăm, thậm chí hàng ngàn gen. Các gen mang thông tin xác định đặc điểm riêng của mỗi con người và được thừa hưởng từ cha mẹ. Với hội chứng Down, nhiễm sắc thể thừa gây ra sự chậm phát triển về mặt tinh thần và thể chất của một đứa trẻ. Các đặc điểm thể chất và vấn đề y tế liên quan đến hội chứng Down có thể rất khác nhau ở mỗi trẻ. Trong khi một số trẻ mắc bệnh Down cần được chăm sóc y tế tích cực thì cũng có những trẻ khác lại có cuộc sống khá lành mạnh. Mặc dù không thể ngăn ngừa hội chứng Down, nhưng nó có thể được phát hiện trước khi một đứa trẻ được sinh ra. ►► Xem Ngay: Phát hiện hội chứng Down trước sinh như thế nào? 2, Yếu tố nào dẫn đến hội chứng Down?Thông thường vào thời điểm thụ thai, một em bé được thừa hưởng thông tin di truyền từ cha mẹ dưới dạng 46 nhiễm sắc thể: 23 từ mẹ và 23 từ cha. Hội chứng Down xảy ra khi quá trình phân chia tế bào thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Những bất thường về phân chia này dẫn đến thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Chính vật chất di truyền dư thừa này gây ra các đặc điểm thể chất và sự chậm phát triển liên quan đến Down. Mặc dù không ai biết chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra và không có cách nào để ngăn ngừa nó, các nhà khoa học biết rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc bệnh này cao hơn đáng kể. Ví dụ, ở tuổi 30, một phụ nữ có khoảng 1/1000 cơ hội thụ thai có thể bị hội chứng Down. Tỉ lệ này tăng lên khoảng 1/400 ở tuổi 35 và đến 40 tuổi nguy cơ tăng lên khoảng 1/100. ►► Xem Ngay: Hội chứng Turner là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng 3, Hội chứng Down có phải là do di truyền?Hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không phải di truyền từ cha mẹ cho con. Nguyên nhân là do sai lầm trong quá trình phân chia tế bào ở thời kì phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, trong bệnh down dạng chuyển đoạn là trường hợp cha mẹ di truyền cho con cái. Thường chỉ khoảng 3 - 4% trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn và nó được di truyền từ cha hoặc mẹ của trẻ. 4, Hội chứng Down ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?Mỗi trẻ mắc hội chứng Down có thể biểu hiện các vấn đề về phát triển và trí tuệ có thể từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ khỏe mạnh trong khi nhiều trẻ khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng. Mỗi trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm khuôn mặt khác nhau. Mặc dù, không phải tất cả trẻ mắc hội chứng Down đều có những biểu hiện giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến bao gồm:
Đối với trẻ sơ sinh, trương lực cơ kém có thể góp phần gây ra các vấn đề về bú sữa cũng như táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể chậm phát triển kỹ năng nói và tự chăm sóc bản thân như ăn, mặc quần áo, đi vệ sinh. Hội chứng Down ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ theo những cách khác nhau, nhưng hầu hết đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. ►► Xem Ngay: Hội chứng tự kỷ ám thị ở trẻ em là bệnh gì? 5, Các vấn đề sức khỏe đi kèm với hội chứng DownTrong khi một số trẻ mắc hội chứng Down không có vấn đề sức khỏe đáng kể thì những trẻ khác có thể gặp những bệnh lí cần được chăm sóc y khoa tích cực hơn.
►► Xem Ngay: Hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là gì? Nguồn tham khảo: |
