Locut gen là gì

Xét nghiệm ADN để xác minh quan hệ huyết thống dựa vào vật chất di truyền là ADN. Mỗi người thì ADN được di truyền một nửa đến từ Cha và một nửa từ Mẹ. ADN không thay đổi từ khi sinh ra đến khi mất đi và được di truyền từ đời này qua đời khác.

Đầu thập niên 1900, để phân tích quan hệ huyết thống thì người ta sử dụng nhóm máu. Phương pháp này độ chính xác không cao do nhóm máu được quyết định bởi nhiều gen. Đến năm 1986 thì công nghệ lấy dấu vân tay DNA do Alec Jeffreys phát minh. Một nhà sinh vật học trẻ tuổi tại Đại học Leicester, Vương quốc Anh. Lần đầu tiên được áp dụng cho một vụ án hình sự. Kể từ đó, xét nghiệm quan hệ cha con đã chuyển từ mức protein sang mức ADN. Một bước nhảy vọt về chất.

Vậy locus gen là gì? Tại sao được áp dụng trong xét nghiệm ADN

Locus gen là vị trí gen trên phân tử ADN. Locus gen có bản chất là STR (short tandem repeat) – các đoạn trình tự lặp lại ngắn. STR tồn tại khoảng 3% của phân tử ADN. Hầu hết các locus STR là đa hình và có mức độ đa hình cao. Do sự lặp lại của các trình tự lõi. Sự khác biệt này thường tuân theo quy luật di truyền đồng trội Mendel trong quá trình truyền gen.

Làm thế nào để xác định quan hệ huyết thống dựa vào Locus gen hay STR

Để xét nghiệm ADN bắt buộc phải lấy mẫu của 2 người cần xác minh. Mẫu là một trong các loại sau: máu, tóc, móng, niêm mạc, cuống rốn…Mẫu sau khi được tách ADN được nhân các locus gen lên hàng tỷ lần nhờ công nghệ PCR. Các locus gen được phân tích trên máy phân tích gen (genetic analyzer) để so sánh gen có giống hay khác nhau.

Thông thường 16 locus gen được sử dụng để so sánh (tiêu chuẩn cũ độ chính xác 99.99%). Năm 2018 thì FBI (Cục điều tra liên bang Mỹ) qui định 21 locus gen được sử dụng cho một xét nghiệm ADN với độ chính xác đạt 99.9999%. Trong số 21 locus nếu có từ 2 locus trở lên sai khác thì chứng tỏ không quan hệ huyết thống. Ngược lại nếu dưới 2 locus gen sai khác thì khả năng gen có hiện tượng đột biến và có thể sử dụng phương pháp STR X hoặc Y hoặc sử dụng bộ kit 36 locus mở rộng.

Có trường hợp tương phản nhưng không tương ứng. Ví dụ: Tính trạng mắt trắng và mắt đỏ ở ruồigiấm là các tính trạng tương phản cũng đồng thời là cặp tính trạng tương ứng, vì gen w và W là genalen nằm trên NST giới tính X. Tính trạng mắt trắng và mắt đỏ son là cặp tính trạng tương phảnnhưng không phải là cặp tính trạng tương ứng vì gen w qui định mắt trắng và gen cn qui định mắtđỏ son không phải là các gen alen.1.3. Gen, alen và cặp alen, locutGen là đơn vị chức năng cơ sở của bộ máy di truyền chiếm một locut nhất định trên nhiễm sắc thểvà xác định tính trạng nhất định. Các gen là những đoạn vật chất di truyền mã hoá cho những sảnphẩm riêng lẻ như các ARN được sử dụng trực tiếp hoặc cho tổng hợp các enzym, các protein cấutrúc hay các mạch polypeptit để gắn lại tạo ra protein có hoạt tính sinh học.Alen là một trong các trạng thái khác nhau của cùng một gen. Các alen có sự khác biệt nhau trongtrình tự nucleotit nhưng cùng liên quan đến một tính trạng của tế bào hoặc cơ thể. Ví dụ: Các alenIA, IB, i qui định nhóm máu ABO ở người.Cặp alen là hai alen giống nhau hoặc khác nhau thuộc cùng một gen trên cặp NST tương đồng ởsinh vật lưỡng bội. Ví dụ: AA, Aa, aa...Locut là vị trí của gen trên NST. Ví dụ: Các alen I A, IB, i cùng nằm trên locut I (Di truyền hệ nhómmáu ABO).1.4. Kiểu gen và kiểu hìnhKiểu gen (genotype) là tổ hợp toàn bộ các gen nằm trong tế bào của cơ thể sinh vật. Nói cách khác,đó là cấu trúc di truyền bên trong của cơ thể sinh vật.Kiểu hình (phenotype) là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể, là kết quả tương tácgiữa kiểu gen và điều kiện ngoại cảnh.Một kiểu gen có thể cho nhiều kiểu hình khác nhau. Ví dụ: Hoa liên hình cho hoa màu đỏ nếu trồngở 200C, cho hoa màu trắng nếu trồng ở 350C.Có trường hợp cùng một kiểu hình nhưng có thể có các kiểu gen khác nhau. Ví dụ: Thân cao ở đậuHà Lan có thể có kiểu gen Aa hoặc AA.1.5. Thể đồng hợp, thể dị hợp và dòng thuầnThể đồng hợpCặp gen đồng hợp (AA, bb...) gồm 2 len có cấu trúc giống nhau.Kiểu gen đồng hợp (AA; AAbb, aaBBdd...) gồm một vài cặp gen đồng hợp.Cơ thể đồng hợp là cơ thể chứa kiểu gen đồng hợp.Trong thực tế hệ gen của tế bào gồm rất nhiều gen và có rất ít cặp gen đồng hợp.Thể dị hợpCặp gen dị hợp (Aa, Bb...) gồm 2 alen có cấu trúc khác nhau. Cặp gen dị hợp quy định một tínhtrạng hoặc quy định nhiều tính trạng không thuần chủng, trội hoàn toàn hoặc trội không hoàn toàn.Kiểu gen dị hợp (Bb, AaBb...) gồm một vài cặp gen di hợp, quy định kiểu hình không thuần chủng.Cơ thể dị hợp là cơ thể chứa kiểu gen dị hợp và là cơ thể không thuần chủng.Dòng thuần (đồng nghĩa với thuần chủng) là dòng các cơ thể giống nhau và giống bố mẹ về kiểuhình, đồng hợp về kiểu gen, gồm các cá thể có kiểu gen đồng hợp tử, kiểu hình ổn định, không bịphân li ở các thế hệ sau.2. CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN DO SỰ PHÂN LI CỦA MỘT CẶP GEN (GEN ALEN)2.1. Trội hoàn toàn (Định luật phân ly của MenDel)2.1.1. Phương pháp phân tích cơ thể lai của MenDel54 - Trước khi tiến hành lai, MenDel đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu thu được để có nhữngdòng thuần.- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài ba cặp tính trạng tương phản, theo dõiriêng con cháu của từng cặp bố mẹ.- Sử dụng thống kê toán học phân tích trên một số lượng lớn các cơ thể lai khác nhau theo từng cặptính trạng qua nhiều thế hệ để rút ra qui luật di truyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau.Nhờ phương pháp nghiên cứu đúng đắn mà MenDel đã khám phá được các định luật cơ bản của sựdi truyền.2.1.2. Thí nghiệm của MenDelNội dung định luật như sau: Khi lai hai thứ đậu Hà Lan khác nhau về một cặp tính trạng tươngphản thuần chủng, các cơ thể lai F1 chỉ biểu hiện tính trạng của một bên bố hoặc mẹ và ở F2 phân litheo tỉ lệ 3 trội :1 lặn.2.1.3. Giải thích định luậtTheo MenDel, tính trạng được xác định bởi nhân tố di truyền (về sau gọi là gen). Trong cơ thể cácnhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp. Nhân tố trội được kí hiệu bằng chữ cái in hoa, nhân tố lặnđược kí hiệu bằng chữ thường.Trong quá trình hình thành giao tử, các nhân tố của mỗi cặp này sẽ phân li nhau, do vậy mỗi giao tửchỉ mang 1 nhân tố của mỗi cặp (A hay a). Trong thụ tinh, các giao tử phối hợp với nhau một cáchngẫu nhiên tạo nên hợp tử Aa và phát triển thành con lai F 1. Nhân tố trội lấn át hoàn toàn nhân tốlặn, do vậy tất cả các con lai F1 biểu hiện tính trạng trội.Khi con lai F1 hình thành giao tử, các nhân tố trội và lặn tuy ở cạnh nhau nhưng không trộn lẫn vớinhau mà sẽ phân li cho ra một nửa số giao tử mang nhân tố trội, một nửa số giao tử mang nhân tốlặn. Những giao tử này giữ nguyên tính chất giao tử của bố và của mẹ. Hiện tượng này gọi là giaotử thuần khiết. Các giao tử F1 phối hợp với nhau tạo thành các con lai F2 với tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.Giả định của MenDel về nhân tố di truyền qui định tính trạng được sinh học hiện đại xác định, đóchính là các gen nằm trên nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể vận động theo qui luật phân li trong giảmphân hình thành giao tử và tổ hợp lại trong quá trình thụ tinh. Như vây, ngoài việc F1 giảm phâncho các loại giao tử thuần khiết thì theo quan điểm hiện đại có thể giải thích định luật phân ly củaMenDel như sau: Gen nằm trên nhiễm sắc thể, trong giảm phân và thụ tinh cặp nhiễm sắc thể phânly và tổ hợp dẫn đến cặp gen trên cặp nhiễm sắc thể cũng phân ly và tổ hợp; gen trội át hoàn toàngen lặn.2.1.4. Điều kiện nghiệm đúng của định luật MenDel- Các cặp bố mẹ phải thuần chủng về tính trạng đem lai.- Tính trạng trội phải trội hoàn toàn.- Số lượng các loại giao tử được hình thành trong giảm phân và xác suất gặp nhau của các giao tửphải ngang nhau. Hợp tử phải có sức sống ngang nhau.- Số lượng cá thể phân tích phải lớn.2.1.5. Lai phân tích (test – cross)Phép lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn đểkiểm tra kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội.Trong phép lai phân tích, nếu đời sau (F B) là đồng tính thì chứng tỏ cơ thể mang tính trạng trội là thểđồng hợp.Nếu FB phân li theo tỉ lệ 1 : 1 thì chứng tỏ cơ thể mang tính trạng trội là thể dị hợp.2.2. Trội không hoàn toàn55 Định luật phân ly của MenDel tỏ ra đúng với mọi đối tượng sinh vật. Song những nghiên cứu về sauđã cho thấy, những con lai F1 không phải luôn biểu hiện tính trạng của một bên cơ thể bố hoặc mẹmà có khi biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ. Ở F 2 tỉ lệ phân li kiểu hình là 1 : 2 : 1chứ không phải 3 : 1 như phân li MenDel thông thường. Hiện tượng này gọi là trội không hoàn toàn.Ví dụ: Lai hai thứ hoa dạ lan thuần chủng màu đỏ (AA) với thứ hoa trắng (aa), F 1 thu được đồngloạt các cây có hoa màu hồng (Aa), ở F 2 kiểu hình phân li theo tỉ lệ 1 đỏ (AA) : 2 hồng (Aa) : 1trắng (aa).2.3. Di truyền đồng trội (di truyền tương đương)Trường hợp cả hai alen thuộc một gen cùng trội không gen nào lấn át được gen nào.Ví dụ: Ở bò vàng Việt Nam, khi lai những con có hemoglobinB (kiểu gen Hb B/ HbB) với những concó hemoglobinA (kiểu gen HbA/HbA) thì ở đời con có cả HbA và HbB (kiểu gen HbA/HbB). ở các thể dịhợp (HbA/HbB), HbA chiếm 50% Hb tổng số, HbB chiếm 50% Hb tổng số.Sự di truyền nhóm máu ở người cũng thuộc kiểu di truyền đồng trội của các gen alen. Nhóm máu Acó kiểu gen IAIA; IAi. Nhóm máu B có kiểu gen I BIB; IBi. Nhóm máu AB có kiểu gen I AIB. Nhóm máuO có kiểu gen đồng hợp tử lặn ii.2.4. Gen gây chếtGen gây chết là gen ảnh hưởng không thuận lợi đến sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật, dovậy dẫn đến làm giảm sức sống hay gây chết cho cơ thể mang nó.Ví dụ: Khi lai hai dạng cá chép trần (không vảy) với nhau, ở thế hệ sau thu được tỉ lệ phân li 2 trần : 1vảy. Còn khi lai cá chép trần với cá chép vảy thì thu được tỉ lệ phân li 1 trần : 1 vảy. Như vậy gen quiđịnh không vảy ở cá chép là gen trội gây chết khi ở trạng thái đồng hợp.2.5. Mức ngoại hiện và độ biểu hiện của genở một số trường hợp, không phải tất cả các cá thể có cùng một gen đều biểu hiện kiểu hình tươngứng. Tỉ lệ các cá thể chỉ ra kiểu hình tương ứng của một gen gọi là mức ngoại hiện của gen đó.Ví dụ: Đột biến Lob (L) ở ruồi giấm làm giảm kích thước mắt, nhưng chỉ có 75% số cá thể manggen L có mắt bé, còn lại 25% số cá thể mang gen này vẫn có mắt bình thường ⇒ mức ngoại hiệncủa gen này là 75%.Độ biểu hiện của gen là mức độ biểu hiện kiểu hình của gen đó trong số các cá thể đã được ngoại hiện.Ví dụ: 75% số ruồi giấm mang gen L được biểu hiện thành kiểu hình mắt bé, nhưng mức độ bé củamắt có sự khác nhau.Nhiều gen có mức ngoại hiện hoàn toàn và độ biểu hiện cao.Ví dụ: Trong các thí nghiệm của MenĐen, tất cả các cây đậu Hà Lan có alen trội A (hoa đỏ) thì dù ởtrạng thái đồng hợp AA hay dị hợp Aa đều được biểu hiện thành kiểu hình hoa đỏ, còn các cây đồnghợp aa đều cho hoa màu trắng.Ở người, các cá thể có kiểu gen I AIA hay IAi đều cho nhóm máu A, các cá thể có kiểu gen I BIB hay IBiđều cho nhóm máu B, các cá thể có kiểu gen I AIB đều cho nhóm máu AB, kiểu gen đồng hợp tử lặnii cho nhóm máu O.Nhiều gen có mức ngoại hiện không hoàn toàn và độ biểu hiện thay đổi, là nguyên nhân gây ra tỉ lệphân li kiểu hình khác so với tỉ lệ MenĐen.Ví dụ: Gen L làm giảm kích thước mắt của ruồi giấm.2.6. Tính đa hiệu của genMột gen ảnh hưởng lên sự phát triển của hai hay nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu cuả gen.Ví dụ: ở đậu Hà Lan, cây có hoa đỏ xẫm luôn có những chấm đỏ ở nách lá, vỏ hạt có màu nâu hayxám. Ba tính trạng này được xác định bởi cùng một gen.56 Bản chất hoá sinh của tính đa hiệu của gen: Một protein enzym được tạo thành do sự kiểm tra của mộtgen nhất định không chỉ xác định một tính trạng, mà còn tác động lên các phản ứng thứ cấp liên quanđến sự hình thành các tính trạng khác gây nên sự biến đổi của chúng.Tác động đa hiệu của gen có thể biểu diễn theo sơ đồ:Gen → Protein enzym → Trình tự các phản ứng hoá sinh → Các tính trạng3. CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN DO SỰ PHÂN LI ĐỘC LẬP CỦA CÁC GEN KHÔNG ALEN3.1. Trội hoàn toàn - Định luật phân li độc lập của MenDel3.1.1. Thí nghiệmMenDel cho lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản: một thứcó hạt vàng, trơn và một thứ có hạt xanh, nhăn. Các con lai F1 đều có hạt màu vàng, trơn.Tiếp tục cho 15 cây F1 tự thụ phấn MenDel đã thu được 556 hạt F2 gồm 4 phân lớp kiểu hình sau:Vàng, trơn: 315 hạtXanh, trơn: 108 hạtVàng, nhăn: 101 hạtXanh, nhăn: 32 hạtF2 xuất hiện 4 loại kiểu hình: 2 loại kiểu hình giống thế hệ xuất phát là vàng, trơn và xanh, nhăn;đồng thời xuất hiện 2 loại kiểu hình mới là vàng, nhăn và xanh, trơn (biến dị tổ hợp).Xét riêng từng cặp tính trạng tương phản:Màu sắc hạt:Vàng/Xanh=315 + 101 416 3==108 + 32 140 1315 + 108 423 3==101 + 32 133 1=> mỗi cặp tính trạng tương phản đều phân li theo đúng định luật phân ly của MenDel và không phụthuộc vào nhau. Tiến hành nhiều thí nghiệm khác MenDel cũng thu được kết quả tương tự.Nội dung định luật MenDel: Khi lai hai thứ đậu Hà Lan khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạngtương phản thuần chủng thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào cặp tính trạngkhác (di truyền độc lập) và thì tỷ lệ phân li kiểu hình ở F 2 là tích của tỷ lệ phân li từng cặp tínhtrạng (3+1)n.3.1.2. Giải thích định luậtTrên cơ sở các số liệu thu được MenDel giả định rằng, cặp nhân tố xác định dạng hạt và cặp nhân tốxác định màu sắc hạt tuy nằm trong cùng một cá thể nhưng độc lập với nhau, cho nên trong quátrình hình thành giao tử, mỗi giao tử chỉ nhận được một nhân tố trong mỗi cặp. Sự thụ tinh ngẫunhiên của các giao tử đực và cái đã tạo được 16 tổ hợp kiểu hình với 4 phân lớp khác nhau.Thuyết NST đã giải thích định luật MenDel 3 bằng sự phân li độc lập và sự tổ hợp tự do của cáccặp NST tương đồng khi con lai F 1 hình thành giao tử, đồng thời có sự kết hợp ngẫu nhiên của cácloại giao tử trong thụ tinh.3.1.3. Công thức tổng quátHình dạng hạt:Trơn/Nhăn=Kiểu laiTên công thứcSố kiểu giao tử do F1 tạo raSố tổ hợp giao tử F2Số loại kiểu hình F2Số loại kiểu gen F2Tỷ lệ phân li kiểu hình ở F2Một tínhHai tínhNhiều tính21412131(3 : 1)122422232(3 : 1)22n4n2n3n(3 : 1)n57 Tỷ lệ phân li kiểu gen ở F2(1 : 2 : 1)1(1 : 2 : 1)1(1 : 2 : 1)n3.1.4. Điều kiện nghiệm đúng định luật MenDel 3Ngoài các điều kiện đã nêu trong định luật MenDel 1 và 2 còn thêm các điều kiện sau:- Các cặp gen xác định các cặp tính trạng tương phản phải nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tươngđồng khác nhau.- Các cặp gen phải tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính trạng.3.1.5. Ý nghĩa định luật MenDel 3Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen làm xuất hiện các biến dị tổ hợp. Đó là mộttrong những nguyên nhân làm cho sinh vật đa dạng, phong phú, điều này có ý nghĩa lớn cho tiến hoávà chọn giống.3.2. Trội không hoàn toànKhi hiện tượng trội không hoàn toàn xảy ra ở 1 hay cả 2 cặp gen thì đều làm tăng số lớp kiểu hìnhdẫn đến biến đổi tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.Trường hợp P thuần chủng, 1 cặp gen trội hoàn toàn, 1 cặp gen trội không hoàn toàn, F 2 phân li kiểuhình theo tỉ lệ (3 : 1)(1 : 2 : 1) = 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1.Trường hợp P thuần chủng, 2 cặp gen đều trội không hoàn toàn, F 2 phân li kiểu hình theo tỉ lệ (1 : 2 : 1)(1 :2 : 1) = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1.3.3. Tương tác genTrong nhiều trường hợp lai 2 hay nhiều tính, tỉ lệ các loại kiểu gen vẫn đúng theo qui luật MenĐen,nhưng tỉ lệ kiểu hình có sự thay đổi do có sự tác động lẫn nhau giữa các gen.3.3.1. Tương tác bổ trợ ( Complementary)Tương tác bổ trợ là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều gen thuộc những locut khác nhau (khôngalen) làm xuất hiện tính trạng mới.Tỷ lệ 9 : 6 : 1Ví dụ: Lai hai thứ bí quả tròn thuần chủng, các cây lai F 1 đều có qủa dẹt. Cho các cây F1 giao phấnvới nhau, ở F2 xuất hiện 3 loại kiểu hình với tỉ lệ: 9/16 quả dẹt, 6/16 quả tròn, 1/16 quả dài.F2 gồm 16 tổ hợp giao tử F 1, chứng tỏ mỗi bên cơ thể F 1 cho 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau → F1dị hợp tử 2 cặp gen. Tuy nhiên, tỉ lệ phân li ở F 2 không phải là 9 : 3 : 3 : 1 mà là 9 : 6 : 1. Kết quảnày có thể giải thích bằng tương tác bổ trợ của 2 gen không alen. như sau:Hai gen trội A và B tác động riêng rẽ (A-bb và aaB-) qui định tính trạng quả tròn, hai gen A và B ởtrong cùng một kiểu gen sẽ có tác động bổ trợ hình thành tính trạng mới là quả dẹt, còn gen lặn a vàb tác động bổ trợ hình thành tính trạng mới là quả dài.Trong trường hợp này hai cặp gen Aa và Bb cũng phân li độc lập nhưng không tác động riêng rẽ màcó sự tác động qua lại theo kiểu bổ trợ trong việc xác định tính trạng hình dạng quả. Bởi vậy tỉ lệ 9 :6 : 1 là biến dạng của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.Tỷ lệ 9 : 7Lai hai dạng đậu thơm hoa trắng Lathyrus odoratus với nhau, F1 có kiểu hình đồng nhất hoa đỏthẫm, F2 có tỷ lệ 9 đỏ : 7 trắng. Tương tác bổ trợ của A và B tạo nên kiểu hình hoa đỏ. Các dạng chỉcó a hoặc B hoặc aabb đều cho hoa trắng.58Hình 5.4. Tương tác bổ trợ ở Lathyrus odoratus Tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1Sự di truyền hình dạng mào gà là một ví dụ điển hình cho kiểu tương tác này. Kiểu tương tác bổ trợnày không làm sai lệch tỷ lệ phân li MenĐen, F2 có sự biểu hiện kiểu hình tương ứng như sau:9 A-B-: Mào hình quả óc chó do gen A và B bổ trợ cho nhau.3 A-bb: Mào hình hoa hồng do sự biểu hiện riêng của A.3 aaB-: Mào hình hạt đậu do sự biểu hiện riêng của B.1 aabbb: Mào hình lá do tác động bổ trợ của các alen lặn.3.3.2. Tương tác át chế (Epistasis)Khi một gen (trội hoặc lặn) làm cho gen khác không có biểu hiện kiểu hình gọi là át chế.3.3.2.1. át chế do gen trộiTỷ lệ 13 : 3Hiện tượng một gen trội át chế tác động của một gen khác gọi là át chế do gen trội (A>B; A>bb).Ví dụ: Lai hai nòi gà lông trắng có tính di truyền ổn định, các con lai F 1 đều có lông trắng. Cho cáccon F1 lai với nhau, ở F2 xuất hiện 2 loại kiểu hình với tỉ lệ: 13/16 lông trắng, 3/16 lông màu.Tỷ lệ 12 : 3 : 1Ở ngô gen R (red) qui định hạt đỏ, Y (yellow) qui định hạt vàng. Lai hai thứ ngô hạt đỏ (RRYY) vớihạt trắng (rryy), F1 có dạng hạt đỏ (R-Y-), F2 thu được tỷ lệ 12 đỏ : 3 vàng : 1 trắng. Trong trườnghợp này R (đỏ) át chế không cho Y (vàng) biểu hiện.3.3.2.2. Át chế do gen lặn (có bổ trợ)Khi một gen lặn ở trạng thái đồng hợp sẽ khống chế tác dụng của alen trội hay lặn của một genkhác (aa > A; aa > bb).Ví dụ: Lai chuột đen AAbb với chuột trắng aaBB, chuột lai F1 có màu xám nâu aguti (sợi lông có 2đầu màu đen, đoạn giữa vàng). Các chuột aguti aaBb lai với nhau cho F 2: 9 aguti (A-B-) : 3 đen (Abb) : 4 trắng (3 aaB- và 1 aabb).Trong trường hợp này gen A (qui định màu đen) đã tương tác bổ trợ với B tạo kiểu hình aguti, cònát chế lặn aa làm cho aaB- có kiểu hình màu trắng.3.4. Sự di truyền đa gen59 Các tính trạng trong những trường hợp này chịu sự chi phối của nhiều gen nên được gọi là sự ditruyền đa gen.Trường hợp này có thể coi là một dạng đặc biệt của tương tác bổ trợ. Năng suất của cây trồng và giasúc, khả năng chống chịu với hoàn cảnh bất lợi... đều thuộc kiểu di truyền đa gen.3.4.1. Đa gen tích luỹ (cộng gộp)Trường hợp này, mức độ biểu hiện của tính trạng phụ thuộc vào số alen trội có mặt trong kiểu gen.Sự di truyền màu da, chiều cao ở người, chiều dài bông lúa, chiều dài bắp, sản lượng sữa ở bò đềuđược di truyền theo kiểu đa gen tích luỹ như trên.3.4.2. Đa gen không tích luỹTrường hợp này, chỉ cần sự có mặt một alen trội trong bất kì gen nào cũng đủ gây sự phát triển tínhtrạng.4. NHỮNG PHỨC TẠP TRONG BIỂU HIỆN CỦA GEN4.1. Gen biến đổi (Modifier gene)Các gen xác định có tính trạng hay không có tính trạng được gọi là các gen căn bản hay gen nền.Gen biến đổi là gen không có biểu hiện kiểu hình riêng như ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hìnhcủa các gen căn bản khác.Ví dụ: Ở bò, lông đều (không có đốm) do gen trội S, có đốm do gen lặnss. Bò có đốm hay lông đều không có đốm là do các gen căn bản xác định. Nhưng ở bò có đốm,đốm nhiều hay ít là do tác động của các gen biến đổi.4.2. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tínhCó những tính trạng mà gen của chúng chỉ được biểu hiện ở một giới tính được gọi là gen bị giớihạn bởi giới tính.Ví dụ: ở gia súc có sừng số lượng sữa và lượng mỡ trong sữa được biểu hiện ở giống cái. Các conbò đực mang các gen xác định lượng sữa và độ mỡ trong sữa nhưng không được biểu hiện, các gennày được truyền cho bò cái con. ở gà trống cũng tương tự như vậy, chúng mang các gen đẻ trứngnhiều hay ít, lớn hay nhỏ nhưng không được biểu hiện.4.3. Các tính trạng có sự biểu hiện phụ thuộc giới tínhCó những tính trạng mà sự biểu hiện trội hay lặn phụ thuộc vào giới tính.Ví dụ: ở đại gia súc có sừng, gen H qui định có sừng, h qui định không sừng. Kiểu gen HH tạo sừngở cả con đực lẫn cái, kiểu gen hh không có sừng ở cả 2 giới tính, song kiểu gen dị hợp Hh nếu ở conđực sẽ có sừng tức alen H trội, nhưng ở con cái Hh lại không có sừng tức H là lặn.P:Cừu cái có sừng×Cừu đực không sừngHHhhF1:HhHhCác cừu cái không sừngCác cừu đực có sừngF2:Các cừu cái:3 không sừng : 1 có sừngCác cừu đực: 1 không sừng : 3 có sừngCác tính trạng có râu xồm hay không ở dê, tính trạng hói đầu ở người... thuộc loại biểu hiện phụthuộc giới tính.Lưu ý: Những ảnh hưởng của giới nêu trên không liên quan đến các nhiễm sắc thể giới tính.CÂU HỎI ÔN TẬP CHƯƠNG 51.Nêu các khái niệm: tính trạng, đặc tính; Tính trạng tương phản, Tính trạng tương ứng;Gen, Alen, Cặp alen; Kiểu gen; Kiểu hình; Thể đồng hợp; Thể dị hợp; Dòng thuần60 2. Cho ví dụ về sự di truyền theo tỷ lệ 9 : 6 : 1 và 12 : 3 : 1. Sự di truyền của 2 cặp gen khôngalen, phân li độc lập cho tỉ lệ kiểu hình 9 : 6 : 1 và 12 : 3 : 1 có điểm gì giống và khác nhau?3. Cho 2 ví dụ về sự di truyền cho tỷ lệ 9 : 7 và 9 : 6 : 1. Nếu những điểm giống và khác nhau củasự di truyền cho các tỷ lệ trên.4. Trình bày các qui luật di truyền do sự phân li độc lập của các gen không alen.Chương 6DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ(Lý thuyết: 04 tiết)Mục tiêu• Thuyết di truyền nhiễm sắc thể: gen liên kết; gen hoán vị; định luật liên kết gen; định luậthoán vị gen.• Tần số trao đổi chéo và sự sắp xếp thẳng hàng của các gen trên nhiễm sắc thể.• Bản đồ di truyền• Di truyền học giới tính và di truyền liên kết với giới tính: Khái niệm giới tính và tỉ lệ phân ligiới tính; Các kiểu xác định giới tính ở người và động vật; Sự xác định giới tính ở nấm, tảo, vikhuẩn và trùng cỏ; Khái niệm và bản chất của hiện tượng di truyền liên kết với giới tính; Quiluật di truyền chéo; Qui luật di truyền thẳng.Nội dung giảng dạy trên lớp: (1) Thuyết di truyền nhiễm sắc thể: gen liên kết; gen hoán vị; địnhluật liên kết gen; định luật hoán vị gen; (2) Bản đồ di truyền; (3) Khái niệm và bản chất của hiệntượng di truyền liên kết với giới tính; Qui luật di truyền chéo;Sinh viên tự nghiên cứu: Tần số trao đổi chéo và sự sắp xếp thẳng hàng của các gen trên nhiễmsắc thể; Khái niệm giới tính và tỉ lệ phân li giới tính; Các kiểu xác định giới tính ở người và độngvật; Sự xác định giới tính ở nấm, tảo, vi khuẩn và trùng cỏ; ; Qui luật di truyền thẳng.Tài liệu học tập:1. Chu Hoàng Mậu, Nguyễn Thị Tâm, 2006, Giáo trình Di truyền học, NXB Giáo dục, HàNội.2. Phan Cự Nhân, Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, 1999, Di truyền học, NXB Giáo dục,Hà Nội.Phương tiện: Bảng; Máy tính; Máy chiếu;Phương pháp: Thuyết trình; Tự học.1. THUYẾT DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ1.1. Ruồi giấm là một đối tượng thuận lợi cho các nghiên cứu di truyền1.2. Gen liên kết và gen hoán vịMoocgan đã chứng minh được rằng, các gen liên kết với nhau trên cùng một nhiễm sắc thể (NST).Trong quá trình truyền thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác các gen liên kết được ditruyền cùng nhau.Các gen nằm trên cùng một NST tạo nên nhóm gen liên kết. Vì vậy số nhóm gen liên kết của mộtloài chính bằng số NST đơn trong bộ hiễm sắc thể đơn bội của loài đó. Ví dụ: ở người 2n = 46 → có23 nhóm gen liên kết.61 Khi nào các gen liên kết được di truyền qua nhiều thế hệ vẫn không thay đổi thì người ta gọi lànhững gen liên kết hoàn toàn.Các gen nằm ở những phần khác nhau của cặp NST tương đồng có thể thay đổi vị trí do sự trao đổichéo giữa hai cromatit “chị em” trong giảm phân. Hiện tượng này gọi là liên kết không hoàn toàn(hoán vị gen).1.3. Định luật di truyền liên kết gen của MoocganThí nghiệmMoocgan tiến hành lai ruồi giấm thuần chủng mình xám, cánh dài với ruồi giấm mình đen, cánhcụt. ở F1 thu được tất cả ruồi mình xám, cánh dài. Để phân tích cấu trúc di truyền con lai F 1,Moocgan đã tiến hành lai phân tích ruồi đực F 1 với ruồi cái mình đen, cánh cụt. ở F B thu được tỷ lệ50% ruồi mình xám, cánh dài: 50% ruồi mình đen, cánh cụt.Kết quả thí nghiệm cho thấy:F1 đồng loạt mình xám, cánh dài chứng tỏ: Mình xám > mình đen; cánh dài > cánh cụt.Vì thế hệ xuất phát P là thuần chủng và khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản nên con lai F 1 dịhợp tử về hai cặp gen.Nếu hai cặp gen qui định hai cặp tính trạng trên phân li độc lập thì ở F b phải thu được 4 phân lớpkiểu hình với tỉ lệ 1: 1 : 1 : 1. Nhưng thực tế chỉ thu được 2 phân lớp kiểu hình với tỉ lệ 1 : 1, điềunày chứng tỏ ruồi giấm đực F1 đã cho 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, 2 loại giao tử này kết hợpvới 1 loại giao tử duy nhất mang 2 gen lặn của cơ thể cái đã hình thành 2 kiểu gen qui định 2 kiểuhình nói trên. Như vây, các gen qui định màu sắc thân và hình dạng cánh nằm trên cùng một cặpNST, liên kết hoàn toàn.Nội dung định luật liên kết gen: Các gen nằm trên cùng một NST thì phân li cùng nhau trong quátrình phát sinh giao tử và tạo nên nhóm gen liên kết.Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số lượng NST đơn trong bộ NST đơn bội của loài.Số nhóm tính trạng di truyền tương ứng với số nhóm gen liên kết.Giải thíchTrong tế bào số lượng gen rất lớn (hàng nghìn hàng vạn gen), số NST lại có hạn do vậy các gen phảicùng nằm trên cùng một NST.Các gen phân bố theo chiều dọc của NST và có vị trí xác định trên NST , vì thế khi NST phân lytrong giảm phân thì các gen phải phân ly cùng nhau.Lưu ý: Đối với các tính trạng liên kết hoàn toàn thì dù hai, ba hay nhiều cặp gen liên kết trong mộtnhóm liên kết, khi lai phân tích các cá thể Fb đều cho thế hệ sau tỉ lệ phân li 1 : 1 cả về kiểu gen vàkiểu hình. Nếu lai giữa hai cá thể F 1 dị hợp với nhau sẽ không cho tỉ lệ như qui luật của Menđen khilai hai hay ba cặp tính trạng tương ứng mà đều cho tỉ lệ phân li 1 : 2 : 1 về kiểu gen và tỉ lệ 3 : 1hoặc 1 : 2 : 1 về kiểu hình.Ý nghĩa của di truyền liên kết gen: Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện các biến dị tổ hợp, đảm bảosự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng. Nhờ vậy trong chọn giống người ta có thể chọnđược những cá thể có nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau.1.4. Định luật di truyền hoán vị gen của MoocganThí nghiệm:PTC:Mình xám, cánh dài×Mình đen, cánh cụt↓F1:Lai phân tích:Tất cả mình xám, cánh dài62 Ruồi cái F1×Ruồi đực mình đen, cánh cụtFB:Mình xám, cánh dài: 0,41Mình đen, cánh cụt: 0,41Mình xám, cánh cụt: 0,09Mình đen, cánh dài: 0,09Ở FB ngoài hai kiểu hình giống P (mình xám, cánh dài và mình đen, cánh cụt) còn xuất hiện hai kiểuhình mới là mình xám, cánh cụt và mình đen, cánh dài với tỉ lệ thấp. Kết quả lai phân tích trongtrường hợp một gen quy định một tính trạng có số loại kiểu hình và số loại kiểu gen là bằng nhau. Nhưvậy có thể nói FB đã có 4 kiểu hợp tử có tỷ lệ khác nhau, suy ra con cái F 1 giảm phân cho 4 loại giaotử với tỷ lệ không bằng nhau. Điều này đã chứng tỏ trong giảm phân ở tế bào sinh dục cái đã xảy ratrao đổi đoạn giữa hai cromatit “chị em” trong cặp cromatit kép tương đồng, dẫn đến hình thành 4 loạigiao tử với tỉ lệ không bằng nhau. 4 loại giao tử này kết hợp với 1 giao tử lặn duy nhất từ ruồi đực tạothành 4 kiểu hợp tử đã hình thành nên 4 phân lớp kiểu hình với tỉ lệ không bằng nhau.Nội dung định luật hoán vị gen: Trong quá trình giảm phâm phát sinh giao tử các gen tương ứngtrên cặp NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau, tạo ra nhóm gen liên kết mới. Khoảng cách giữacác gen càng lớn thì sức liên kết càng nhỏ và tần số hoán vị gen càng cao và ngược lại, nhưng tầnsố hoán vị không vượt quá 50%.Giải thíchỞ kỳ đầu lần phân bào I của quá trình giảm phân hình thành giao tử có hiện tượng tiếp hợp và traođổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST kép tương đồng dẫn đến hoán vị gen.Ý nghĩa của di truyền hoán vị genHoán vị gen làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp. Nhờ hoán vị gen mà các gen quí hiếm trên các NSTtương đồng có nguồn gốc khác nhau có dịp tổ hợp và tạo nên nhóm gen liên kết mới. Điều này có ýnghĩa lớn trong chọn giống và tiến hoá.2. TẦN SỐ TRAO ĐỔI CHÉO VÀ SỰ SẮP XẾP THẲNG HÀNG CỦA CÁC GEN TRÊN NST2.1. Tần số trao đổi chéo (tần số hoán vị gen)Tần số trao đổi chéo được xác định bằng tổng phần trăm các giao tử mang gen hoán vị.Tần số trao đổi chéo thể hiện lực liên kết giữa các gen trên NST và khoảng cách tương đối giữa cácgen trên NST.Tần số hoán vị gen thường ≤ 50% vì xu hướng liên kết gen là chủ yếu. Khi có hoán vị gen thì cũngchỉ xảy ra giữa 2 trong 4 cromatit khác nguồn của cặp NST kép đồng dạng. Giả thiết rằng 1 tế bàoABsinh dục có kiểu gengiảm phân xảy ra hoán vị tạo ra 4 loại giao tử AB , ab, Ab, aB mỗi loạiabchiếm tỷ lệ 25% và nếu có 100% số tế bào sinh dục có kiểu gen như trên trong giảm phân đều xảy rahoán vị thì tần số hoán vị gen tối đa mới bằng 50%. Hơn nữa không phải bất kì tế bào cùng loại nàocũng xảy ra hoán vị gen. Nên tần số hoán vị gen thường ≤ 50%.2.2. Chéo một chỗ, chéo hai chỗ, chéo đơn và chéo képSự bắt chéo và trao đổi đoạn giữa 2 cromatit “chị em” trong cặp cromatit kép đồng dạng xảy ra tạimột vị trí gọi là chéo một chỗ hay chéo đơn. Trong phép lai phân tích 2 hoặc 3 cặp gen nằm trêncùng 1 cặp NST tương đồng qui định 2 hay 3 cặp tính trạng tương ứng mà xảy ra trao đổi chéo tại 1chỗ sẽ cho 4 loại kiểu hình với tỉ lệ không bằng nhau.Sự bắt chéo và trao đổi đoạn xảy ra không đồng thời tại 2 chỗ trên NST gọi là chéo 2 chỗ, đây là 2chéo đơn xảy ra không cùng lúc trên cùng 1 NST. Trong phép lai phân tích 3 cặp gen nằm trên cùng1 cặp NST tương đồng qui định 3 cặp tính trạng tương ứng mà xảy ra trao đổi chéo đơn tại 2 chỗ sẽcho 6 loại kiểu hình với tỉ lệ không bằng nhau.63 Sự bắt chéo và trao đổi đoạn xảy ra đồng thời tại 2 chỗ trên NST kèm theo trao đổi gen giữa 2 traođổi chéo đơn gọi là chéo kép. Trong phép lai phân tích 3 cặp gen nằm trên cùng 1 cặp NST tươngđồng qui định 3 cặp tính trạng tương ứng mà xảy ra trao đổi chéo kép sẽ cho 8 loại kiểu hình với tỉlệ không bằng nhau.2.3. Sự xắp xếp thẳng hàng của các gen trên NSTĐể chứng minh sự xắp xếp thẳng hàng của các gen trên NST, Moocgan đã làm thí nghiệm như sau:Lai phân tích ruồi giấm cái dị hợp cả 3 cặp gen: y qui định màu vàng thân; w qui định mắt trắng; biqui định cánh xẻ. Thế hệ sau thu được 1,2% thể phối hợp do chéo giữa y/w; 3,5% thể phối hợp dochéo giữa w/bi; 4,7% thể phối hợp do chéo giữa y/bi.Ở đây: 1,2% + 3,5% = 4,7%Do vậy trình tự của 3 gen là:y 1,2 w3,5bi-----------------4,7--------------------Nếu thể phối hợp do chéo giữa y/bi chỉ có 2,3%, thì trình tự của 3 gen như sau:w 1,2 y 2,3bi-------------3,5------------------Nếu thể phối hợp do chéo giữa w/bi là 1,2%, 3,5% thể phối hợp do chéo giữa y/bi; các thể đột biến khác là4,7% thì trình tự các gen phải như sau:w 1,2 bi3,5y-----------------4,7--------------------3. BẢN ĐỒ DI TRUYỀN3.1. Bản đồ di truyền nhiễm sắc thể = Bản đồ liên kết (Linkage mapping)3.1.1. Khái niệmSơ đồ mô tả vị trí và khoảng cách của các gen một cách tương đối trong nhóm liên kết được gọi làbản đồ di truyền của các gen trên nhiễm sắc thể hay bản đồ liên kết. Bản đồ liên kết sử dụng các số liệuvề tần số trao đổi chéo giữa các giao tử (hoặc cá thể), tức tần số tái tổ hợp để xác định vị trí và khoảng cáchgiữa các gen trên cùng một NST.Bản đồ di truyền NST được xây dựng cho từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Các nhóm gen liên kếtđược đánh số thứ tự của NST trong bộ NST của loài đó.Khi lập bản đồ di truyền phải ghi nhóm liên kết, tên đầy đủ hay ký hiệu gen, khoảng cách giữa cácgen bằng giá trị trao đổi chéo.Đơn vị bản đồ di truyền liên kết là một phần trăm trao đổi chéo, được gọi là centi moocgan (cM).Một phần trăm trao đổi chéo bằng 1 cM, 10 % trao đổi chéo bằng 1 dM (đexi moocgan), 100% traođổi chéo bằng 1 đơn vị moocgan.3.1.2. Nguyên tắc lập bản đồ di truyềnKhi lập bản đồ di truyền phải tiến hành 2 công việc sau:• Xác định nhóm liên kết: Các gen có mặt trong một NST nào đó được tạo thành nhóm liên kết. Sốnhóm liên kết trong loài bằng số NST đơn bội của loài đó. Ví dụ: ở ruồi giấm có 4 nhóm gen liênkết, ở người có 23 nhóm liên kết, chuột có 20 nhóm liên kết...Xác định gen thuộc nhóm liên kết này hay nhóm liên kết khác, dẫn tới việc thiết lập tính chất ditruyền của gen đó trong quan hệ với các gen khác trong cùng một nhóm liên kết.• Xác định vị trí, khoảng cách các gen trên NST64