Bệnh máu không đông (Máu khó đông) hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) là một rối loạn hiếm gặp trong đó máu của người bệnh không đông máu như bình thường vì do thiếu yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Nếu mắc bệnh máu không đông, người bệnh có thể bị chảy máu trong thời gian dài, khó cầm máu hơn sau khi bị chấn thương so với người bình thường. Show Những vết cắt nhỏ thường không phải là vấn đề lớn nhưng mối quan tâm lớn hơn là chảy máu sâu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể làm hỏng các cơ quan và mô của người bệnh và có thể đe dọa tính mạng. Hemophilia là một rối loạn di truyền do đó điều trị bao gồm thường xuyên bổ sung các yếu tố đông máu để giúp người bệnh đông máu mỗi khi bị thương. Vậy để tìm hiểu sâu hơn bệnh máu không đông là gì, sẽ có chi tiết trong bài viết bên dưới. Bình thường khi chảy máu, cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Nguyên nhân máu khó đông Hemophilia xảy ra khi người bệnh bị thiếu một trong những yếu tố đông máu này. Có một số loại bệnh Hemophilia và hầu hết các dạng đều được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, do đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông. Bệnh Hemophilia mắc phải là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các yếu tố đông máu như:
Trong các loại phổ biến nhất của bệnh Hemophilia, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Điều này có nghĩa là bệnh Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của mẹ. Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang gen bệnh và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang gen bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu. Nếu mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ, thì người bệnh chỉ có thể bị khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát. Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:
Một vết sưng đơn giản trên đầu có thể gây chảy máu vào não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng nó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
Khi nào đi khám bác sĩ? Nếu có các triệu chứng sau, người bệnh nên nhanh chóng đi đến cơ sở Y tế để được điều trị kịp thời:
Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, các thành viên khác trong gia đình nên đi xét nghiệm di truyền để xem liệu bản thân có mắc chứng bệnh này không để có hướng xử lý kịp thời trong tương lai và trước khi lập gia đình. Các biến chứng của bệnh máu khó đông có thể bao gồm:
Bệnh máu khó đông không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không lây nhiễm từ người bệnh sang người khỏe mạnh. Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh máu không đông là có thành viên gia đình cũng bị rối loạn này. Để tránh chảy máu quá nhiều và bảo vệ khớp của người bệnh:
Để chẩn đoán máu khó đông ở trẻ em và người lớn, xét nghiệm máu có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt, các triệu chứng bệnh Hemophilia bắt đầu có triệu chứng ở các độ tuổi khác nhau. Các trường hợp nặng của bệnh Hemophilia thường được chẩn đoán trong năm đầu đời. Các dạng nhẹ có thể không rõ ràng cho đến khi trưởng thành hoặc một số trường hợp biết họ mắc bệnh máu khó đông sau khi chảy máu quá nhiều trong quá trình phẫu thuật. Do có nhiều yếu tố đông máu khác nhau thì tạo ra các loại máu không đông khác nhau của bệnh Hemophilia. Phương pháp điều trị bệnh máu khó đông bao gồm cung cấp yếu tố đông máu cụ thể mà người bệnh thiếu bằng cách truyền tĩnh mạch. Yếu tố đông máu thay thế này có thể được lấy từ máu hiến của người khác hoặc sử dụng các sản phẩm tương tự, được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người. Các liệu pháp khác có thể bao gồm:
Sơ cứu cho vết cắt nhỏ. Sử dụng áp lực và băng thường sẽ chăm sóc chảy máu. Đối với các khu vực nhỏ chảy máu dưới da, sử dụng một túi nước đá. Bệnh máu khó đông là do đột biến gì gây ra?Máu khó đông là một bệnh lý xảy ra chủ yếu do đột biến gen di truyền mà người bệnh “được thừa hưởng” từ cả cha lẫn mẹ hoặc một trong hai. Bệnh cũng có thể xảy ra vào quá trình thai nhi phát triển ở trong tử cung của người mẹ. Máu khó đông là triệu chứng của bệnh gì?Bệnh máu khó đông còn gọi là bệnh Hemophilia, bệnh rối loạn đông máu, xuất hiện do thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố VIII và IX. Điều đáng nói là gen sản xuất 2 yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh có tính di truyền. Người mắc bệnh máu khó đông sống được bao lâu?Người bệnh cần phải bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ... Bệnh nhân Hemophilia không được điều trị sẽ khó sống quá 13 tuổi, điều trị đều đặn có thể có cuộc sống như người bình thường. Tại sao tỉ lệ nằm mắc bệnh máu khó đông nhiều hơn nữ?Nam giới chỉ có 1 nhiễm sắc thể X nên chỉ cần một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X nên phải cần mang cả hai bản sao của gen đột biến mới bị bệnh. Vì rất khó có khả năng phụ nữ mang cả hai bản sao gen đột biến nên hiếm khi phụ nữ mắc bệnh máu khó đông. |
