Hội chứng turner(tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.
DNA Medical TechnologyTechnology | 11-09-2019
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.
Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim.
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, thường không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.
Nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh.
=> Xem thêm: Giải mã gen cho trẻ, xét nghiệm gen ung thư di truyền
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái.
Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà phải là hai nhiễm sắc thể giới tính.
Sự biến đổi nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên khi em bé được thụ thai trong bụng mẹ. Hội chứng Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down.
Triệu chứng hội chứng Turner
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm.
=> Có thể bạn quan tâm: Chi phí giải mã gen
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:
-
Tầm vốc ngắn hơn trung bình
-
Buồng trứng kém phát triển, dẫn đến vô sinh
Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.
Nguyên nhân hội chứng Turner:
Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:
-
Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
-
Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
-
Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?
Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình.
Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng Turner?
Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm DNA dựa trên một lượng mẫu máu nhỏ.
Thỉnh thoảng, bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.
Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.
Biến chứng của hội chứng Turner
Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
-
Vấn đề tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim và việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
-
Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao huyết áp - một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.
-
Mất thính lực: Nghe kém thường phổ biến ở hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa cũng có thể dẫn đến mất thính giác.
-
Vấn đề về thận: Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu.
-
Rối loạn tự miễn dịch: Người mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) do rối loạn tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.
-
Vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ vẹo cột sống. Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển xương yếu, dễ gãy (loãng xương).
-
Mất khả năng học tập: Người mắc hội chứng Turner thường không bị ảnh hưởng trí tuệ. Tuy nhiên, có nguy cơ mất khả năng học tập, đặc biệt với việc học liên quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ.
-
Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai với các biện pháp can thiệp sản khoa.
-
Biến chứng thai kỳ: Bởi vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.
Điều trị
Không có cách chữa hội chứng Turner nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị. Ví dụ như:
-
Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Bệnh nhân nên bắt đầu điều trị sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.
-
Điều trị bằng hormone nữ: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ.
Chat trực tuyến ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về các gói xét nghiệm adn
Biệt thự biển Hyatt Hồ Tràm, serenity phước hải, Zenna Villas Long Hải, Căn Hộ Phố Đông Village Quận 2, Căn hộ Astral City Thuận An, Căn hộ Astral City Bình Dương, Biệt thự Hyatt Regency Hồ Tràm
Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Hội chứng 47,XYY còn được biết đến là hội chứng Jacob, là hội chứng người nam có thừa một nhiễm sắc thể Y so với bình thường (46,XY). Phần lớn những người nam mắc hội chứng này cao hơn trung bình và không bị kèm theo các bất thường kiểu hình khác. Những người này vẫn phát triển giới tính nam bình thường, có hormone sinh dục nam testosterone và vẫn có khả năng sinh con.
Hội chứng 47,XYY thường kèm theo tăng nguy cơ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm nói, khó khăn trong học tập. Trẻ mắc hội chứng này còn có thể chậm phát triển chức năng vận động như là ngồi, đi hoặc nhược cơ. Một số các dấu hiệu khác như run, vận động không tự chủ, động kinh hoặc hen suyễn. Trẻ nam 47,XYY có thể gặp khó khăn về phát triển tâm lý, xã hội, cá tính so với các bạn cùng trang lứa khác như là: tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm hoặc hội chứng phổ tự kỷ...
Trẻ có thể bị nhược cơ khi mắc hội chứng 47,XYY
Tỷ lệ mắc hội chứng 47,XYY là 1/1000 trẻ nam. Mỗi ngày ở Mỹ có từ 5 đến 10 trẻ nam được sinh ra mắc hội chứng này. Rất nhiều trẻ nam mắc hội chứng này không được chẩn đoán hoặc chỉ được chẩn đoán ở khi đã lớn.
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong đó có 2 nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Người nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX, người nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Người mắc hội chứng 47,XYY là do sự hiện diện thừa một nhiễm sắc thể Y ở người nam. Kết quả là người nam có tổng số 47 nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể giới tính XYY thay vì là 46 nhiễm sắc thể.
Một số người mắc hội chứng 47,XYY ở mức độ khảm khi mà chỉ có một số tế bào trong cơ thể họ thừa nhiễm sắc thể Y, còn các tế bào khác bình thường.
Nguyên nhân gây ra hội chứng 47,XYY là do quá trình tạo tinh trùng
Phần lớn hội chứng 47,XYY là do đột biến mới phát sinh, không phải do di truyền. Đột biến này có thể xảy ra trong quá trình tạo tinh trùng, khi 2 nhiễm sắc thể Y không phân ly trong quá trình phân chia tế bào dẫn tới 1 tình trùng có 2 nhiễm sắc thể Y và một tinh trùng không có nhiễm sắc thể Y. Sự kết hợp của trứng bình thường với tinh trùng có 2 nhiễm sắc thể Y tạo ra hợp tử có nhiễm sắc thể giới tính là XYY.
Người nam có khảm dòng tế bào 46,XY/47,XYY cũng xảy ra do sai sót trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai. Các nhiễm sắc thể không phân ly đồng đều dẫn tới một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể (46,XY) và một số tế bào có 47 nhiễm sắc thể (47,XYY).
Hội chứng 47,XYY có thể dễ dàng phát hiện bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể (Karyotype).
Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho phép chẩn đoán hội chứng Jacob
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể chẩn đoán hội chứng 47,XYY.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
XEM THÊM: