Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện. 1.Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì? Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency = NT) là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm.  Độ mờ da gáy của thai nhi Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.
Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định, thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai. 2. Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm: Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa. Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày là vô cùng quan trọng. Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 16, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác. Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,... 3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường? Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu. Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối khi thai 16 tuần. Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%. Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A) ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%. Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé. Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả. Chắc hẳn các mẹ bầu khi mang thai đều đã nghe qua cụm từ “Độ mờ da gáy”. Độ mờ da gáy tiếng anh là Nuchal translucency (NT) là thuật ngữ trên siêu âm thai (11 – 13 tuần 6 ngày), dùng để chỉ sự kết tụ chất dịch ở vùng da phía sau cổ thai nhi. Dựa vào độ mờ da gáy, bác sĩ có thể tiên đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác. ĐỘ MỜ DA GÁY BAO NHIÊU LÀ BÌNH THƯỜNG? Độ mờ da gáy bình thường sẽ <2.5mm. Các trường hợp độ mờ da gáy >2.5mm dự báo tăng nguy cơ thai mắc hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác. ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY PHẢI LÀM SAO? Đối với những trường hợp độ mờ da gáy 2.5 – 3mm, mẹ bầu có thể thực hiện các sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Tuy nhiên đối với các trường hợp da gáy quá dày có thể phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. CÓ PHẢI ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY THÌ THAI NHI SẼ BẤT THƯỜNG? Điều này không đúng cho tất cả các trường hợp. Đây là bài toán về xác suất. Có những trường hợp da gáy dày nhưng các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn hoặc xét nghiệm xâm lấn bình thường thì mẹ bầu có thể tiếp tục theo dõi thai kỳ và nên tuân thủ lịch khám thai chặt chẽ theo chỉ định của bác sĩ Sản khoa. CÓ NÊN LÀM NIPT TRƯỚC KHI SIÊU ÂM ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY KHÔNG? Câu trả lời là: Không nên làm NIPT trước khi siêu âm đo độ mờ da gáy, vì những lý do sau đây: - Có thể không đọc được kết quả do lượng CfDNA của thai trong máu mẹ thấp (<4%) - Các bất thường hình thái có chỉ định chấm dứt thai kì khi siêu âm thai giai đoạn 11 – 13 6/7 tuần như: Thai vô sọ, một não thấy duy nhất… - Trường hợp độ mờ da gáy dày (> BPV 99%) sẽ cần phải thực hiện thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) - Độ mờ da gáy dày liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể và thai lưu. - Các bất thường tim có thể phát hiện ở siêu âm thai 11 – 13 6/7 tuần * VÀI LỜI KHUYÊN CỦA BÁC SĨ: - Nên tuân thủ siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm trong khoảng từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để đảm bảo kết quả khảo sát - Nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT sau khi có kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy - Nên tham vấn ý kiến của bác sĩ Sản khoa về đọc kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và những chỉ định xử trí tiếp theo (nếu có) |
