Một số nguy cơ bất thường về di truyền tồn tại ở tất cả các lần mang thai. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ mắc
Trong số những thai chết lưu, tỷ lệ bất thường cao hơn.
Nguy cơ có thai với rối loạn nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể được tăng lên đối với hầu hết các cặp vợ chồng đã có thai hoặc trẻ sơ sinh trước đó bị rối loạn nhiễm sắc thể (thừa nhận hoặc bỏ quên), ngoại trừ một số loại cụ thể (ví dụ 45, X, tam bội thể, sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể de Novo). Rối loạn nhiễm sắc thể có nhiều khả năng xuất hiện trong những điều sau đây:
Hiếm khi, cha mẹ có rối loạn nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Các rối loạn bất thường về nhiễm sắc thể không có biểu hiện triệu chứng của cha mẹ (ví dụ, các dị dạng cân bằng như chuyển vị trí và đảo ngược). Sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể của cha mẹ về cân bằng có thể nghĩ tới nếu cặp vợ chồng có sẩy thai tự nhiên liên tiếp, vô sinh hoặc một đứa trẻ bị dị dạng.
Cơ hội rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng lên khi tuổi của bà mẹ tăng lên do tỷ lệ không liên quan rối loạn chức năng (thất bại của nhiễm sắc thể để phân chia bình thường) trong quá trình phân bào tăng lên. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ này là khoảng
Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền (genetic disorder) gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật do cha mẹ truyền cho con qua hoặc do đột biến ở phôi tế bào con (trong thai kỳ). Mầm bệnh có từ trong hợp tử hoặc phôi, thai là thời điểm khởi đầu của người con từ khi vẫn còn ở tử cung của người mẹ. Nhiễm sắc thể của tinh trùng hoặc của trứng vốn mang gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể. Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh: bệnh của phân tử không phải enzim, bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá amino acid, lipid, gluxit... Cũng cần phân biệt các bệnh di truyền với các bệnh bẩm sinh. 
Một rối loạn đơn gen(hoặc rối loạn đơn gen) là kết quả của một gen đột biến duy nhất. Các rối loạn đơn gen có thể được truyền sang các thế hệ tiếp theo theo một số cách. Tuy nhiên, in dấu bộ gen và phân loại không cha mẹ có thể ảnh hưởng đến các kiểu thừa kế. Sự phân chia giữa các loại lặn và trội không "khó và nhanh", mặc dù sự phân chia giữa các loại autosomal và X-linked là (kể từ các loại sau được phân biệt hoàn toàn dựa trên vị trí nhiễm sắc thể của gen). Ví dụ: dạng lùn phổ biến, achondroplasia, thường được coi là một rối loạn trội, nhưng trẻ em có hai gen của achondroplasia lại mắc chứng rối loạn xương nghiêm trọng và thường gây chết người, một dạng mà achondroplasics có thể được coi là những người mang gen bệnh. Thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng được coi là một tình trạng lặn, nhưng những người mang mầm bệnh dị hợp tử đã tăng khả năng đề kháng với sốt rét trong thời thơ ấu, có thể được mô tả như một tình trạng trội liên quan.< ref name = "Williams"> Williams TN; Obaro SK (2011). “Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh sốt rét: câu chuyện có hai đuôi”. Xu hướng ký sinh trùng. 27 (7): 315–320. doi:10.1016 / j.pt.2011.02.004 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 21429801.</ref> Khi một cặp vợ chồng mà một hoặc cả hai người đều mắc hoặc mang bệnh rối loạn đơn gen mong muốn có con, họ có thể làm như vậy thông qua thụ tinh trong ống nghiệm , cho phép chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép để kiểm tra xem phôi có bị rối loạn di truyền hay không.[5] Hầu hết các rối loạn trao đổi chất bẩm sinh được gọi là các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là kết quả của các khiếm khuyết gen đơn. Nhiều khiếm khuyết đơn gen như vậy có thể làm giảm sức khỏe của những người bị ảnh hưởng và do đó hiện diện trong dân số với tần suất thấp hơn so với những gì được mong đợi dựa trên các phép tính xác suất đơn giản.[6] Chi phối tự tửChỉ một bản sao đột biến của gen là cần thiết để một người bị ảnh hưởng bởi rối loạn trội trên NST thường. Mỗi người bị ảnh hưởng thường có một phụ huynh bị ảnh hưởng.[7] : 57 Cơ hội có con sẽ thừa hưởng gen đột biến là 50%. Các điều kiện ưu thế của NST đôi khi làm giảm thâm nhập, có nghĩa là mặc dù chỉ cần một bản sao đột biến nhưng không phải tất cả các cá thể thừa hưởng đột biến đó đều phát triển bệnh. Ví dụ về loại rối loạn này là bệnh Huntington,[7] : 58 neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, hội chứng Marfan , ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền, bệnh đa di truyền (rối loạn ưu thế nhiễm sắc thể tự xâm nhập cao), bệnh xơ cứng củ, bệnh Von Willebrand và rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục. Dị tật bẩm sinh còn được gọi là dị tật bẩm sinh. Autosomal lặnHai bản sao của gen phải bị đột biến để một người bị ảnh hưởng bởi rối loạn lặn trên NST thường. Người bị ảnh hưởng thường có bố mẹ không bị ảnh hưởng, mỗi người đều mang một bản sao duy nhất của gen đột biến và được gọi là người mang gen. Mỗi bậc cha mẹ có gen khiếm khuyết thường không có triệu chứng.[8] Hai người không bị ảnh hưởng, mỗi người mang một bản sao của gen đột biến có 25% nguy cơ với mỗi lần mang thai sinh con bị ảnh hưởng bởi sự rối loạn. Ví dụ về loại rối loạn này là bạch tạng, thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay – Sachs, Bệnh Niemann – Pick, bệnh teo cơ tủy sống và hội chứng Roberts. Một số kiểu hình khác, chẳng hạn như ướt so với khô ráy tai, cũng được xác định theo kiểu lặn trên NST thường.[9][10] Một số rối loạn lặn trên NST thường do trước đây mang một trong những gen bị lỗi dẫn đến bảo vệ nhẹ chống lại bệnh truyền nhiễm hoặc độc tố chẳng hạn như bệnh lao hoặc bệnh sốt rét.Lỗi chú thích: Không có </ref> để đóng thẻ <ref> Trên phả hệ, các bệnh đa gen có xu hướng "di truyền trong các gia đình", nhưng sự di truyền không phù hợp với các mô hình đơn giản như các bệnh Mendelian. Điều này không có nghĩa là các gen cuối cùng không thể được định vị và nghiên cứu. Ngoài ra còn có một thành phần môi trường mạnh đối với nhiều người trong số họ (ví dụ: huyết áp). Các yếu tố khác bao gồm: Rối loạn di truyền cũng có thể phức tạp, đa yếu tố hoặc đa gen, có nghĩa là chúng có thể liên quan đến tác động của nhiều gen kết hợp với lối sống và các yếu tố môi trường. Rối loạn đa yếu tố bao gồm bệnh tim và tiểu đường. Mặc dù các rối loạn phức tạp thường tập hợp trong các gia đình, nhưng chúng không có kiểu di truyền rõ ràng. Điều này gây khó khăn cho việc xác định nguy cơ thừa hưởng hoặc di truyền những rối loạn này của một người. Các rối loạn phức tạp cũng khó nghiên cứu và điều trị vì các yếu tố cụ thể gây ra hầu hết các rối loạn này vẫn chưa được xác định. Các nghiên cứu nhằm xác định nguyên nhân của các rối loạn phức tạp có thể sử dụng một số cách tiếp cận phương pháp luận để xác định mối liên quan kiểu gen - kiểu hình. Một phương pháp, cách tiếp cận kiểu gen đầu tiên, bắt đầu bằng cách xác định các biến thể di truyền trong bệnh nhân và sau đó xác định các biểu hiện lâm sàng liên quan. Điều này trái ngược với phương pháp tiếp cận kiểu hình đầu tiên truyền thống hơn và có thể xác định các yếu tố nguyên nhân mà trước đây đã bị che khuất bởi tính không đồng nhất, thâm nhập và tính biểu hiện.
|
