Ví dụ về hiện tượng thường biến đặc điểm di truyền của người bệnh đao

Hội chứng turner(tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

DNA Medical TechnologyTechnology | 11-09-2019

Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, thường không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh.

=> Xem thêm: Giải mã gen cho trẻ, xét nghiệm gen ung thư di truyền

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái.

Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà  phải là hai nhiễm sắc thể giới tính.

Sự biến đổi nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên khi em bé được thụ thai trong bụng mẹ. Hội chứng Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down.

Triệu chứng hội chứng Turner

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm. 

=> Có thể bạn quan tâm: Chi phí giải mã gen

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

• Tầm vốc ngắn hơn trung bình

• Buồng trứng kém phát triển, dẫn đến vô sinh

Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.

Nguyên nhân hội chứng Turner: 

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:

• Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

• Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

• Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình.

Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng Turner?

Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm DNA dựa trên một lượng mẫu máu nhỏ. 

Thỉnh thoảng, bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.

Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.

Biến chứng của hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Vấn đề tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim và việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.

• Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao huyết áp - một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.

• Mất thính lực: Nghe kém thường phổ biến ở hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa cũng có thể dẫn đến mất thính giác.

• Vấn đề về thận: Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu.

• Rối loạn tự miễn dịch: Người mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) do rối loạn tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. 

• Vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ vẹo cột sống. Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển xương yếu, dễ gãy (loãng xương).

• Mất khả năng học tập: Người mắc hội chứng Turner thường không bị ảnh hưởng trí tuệ. Tuy nhiên, có nguy cơ mất khả năng học tập, đặc biệt với việc học liên quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ.

• Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai với các biện pháp can thiệp sản khoa.

• Biến chứng thai kỳ: Bởi vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

Điều trị

Không có cách chữa hội chứng Turner nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị. Ví dụ như:

• Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Bệnh nhân nên bắt đầu điều trị sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

• Điều trị bằng hormone nữ: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ.

Chat trực tuyến ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về các gói xét nghiệm adn

 Biệt thự biển Hyatt Hồ Tràm, serenity phước hải, Zenna Villas Long Hải​​​​​​​, Căn Hộ Phố Đông Village Quận 2, Căn hộ Astral City Thuận An, Căn hộ Astral City Bình Dương, Biệt thự Hyatt Regency Hồ Tràm​​​​​​​

Thường biến chính là những biến đổi dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường ở dạng kiểu hình phát sinh trong đời cá thể. Sự biến đổi của thường biến phụ thuộc vào môi trường lẫn kiểu gen.

Trong bài viết này chúng tôi sẽ chia sẻ đến bạn đọc những nội dung kiến thức liên quan đến thường biến cũng như lấy Ví dụ về thường biến nhằm giúp quý bạn đọc nắm rõ.

Thường biến là gì?

Thường biến chính là những biến đổi dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường ở dạng kiểu hình phát sinh trong đời cá thể. Sự biến đổi của thường biến phụ thuộc vào môi trường lẫn kiểu gen.

Tuy nhiên trên thực tế yếu tố về kiểu gen không ảnh hưởng quá nhiều đến sự biến đổi và được xem như không biến đổi. Chính vì vậy có thể khẳng định thường biến là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.

Thường biến chỉ biến đổi về kiểu hình và không biến đổi kiểu gen, thường biến không di truyền từ thế hệ bố mẹ sang các đời sau.

Thường biến là kiểu biến đổi không gây ảnh hưởng đến chất lượng của cá thể, nó chỉ tác động đến kiểu hình bên ngoài. Nhờ vậy mà thường biến giúp các loại sinh vật thích nghi và thay đổi phù hợp với từng dạng môi trường.

Đây là kiểu biến đổi có lợi đối với cả thực vật lẫn các loài động vật. Biến đổi thường biến mang đến các ưu điểm và lợi ích hơn so với đột biến gây thay đổi gen.

Thường biến giúp cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình, đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường.

Giúp sinh vật thích nghi thụ động trước biến đổi của điều kiện môi trường, thường biến không có khả năng di truyền nên không phải là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa, thường biến có ý nghĩa gián tiếp cho chọn lọc tự nhiên.

Nguyên nhân của thường biến là do các rối loạn các quá trình sinh lí sinh hóa trong tế bào. Điều này dẫn đến sự thay đổi của điều kiện môi trường.

Đặc điểm của thường biến

+ Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.

+ Thường biến là những biến đổi kiểu hình và không biến đổi trong vật chất di truyền (ADN và NST).

+ Thường biến diễn ra đồng loạt, có định hướng, tương ứng với các điều kiện ngoại cảnh.

+ Thường biến không di truyền được. Đây là một đặc điểm khác giữa thường biến và đột biến, khi đột biến cho thể di truyền được cho thế hệ sau thì thường biến lại không.

+ Thường biến thường có lợi vì giúp cho sinh vật có thể thích nghi với điều kiện môi trường thay đổi. Đây cũng là một đặc điểm khác với đột biến khi mà đột biến lại hầu như có hại cho sinh vật, gây biến đổi gen biến đổi kiểu hình.

+ Thường biến không là nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và chọn giống.

Phân loại thường biến

Thường biến thường được chia làm 3 loại bao gồm: Thường biến thích nghi hay thích ứng; Thường biến ngẫu nhiên; Thường biến kéo dài. Cụ thể như sau:

+ Thường biến thích nghi hay thích ứng

Thường gặp và phổ biến nhất. Đó là hiện tượng biến dị theo điều kiện tự nhiên không do hiện tượng di truyền từ đời cha mẹ. Loại này thường được gặp nhiều nhất là do đặc tính thích nghi sao cho phù hợp với điều kiện sống của sinh vật.

+ Thường biến ngẫu nhiên

Là loại sinh ra không do các tác động vậy lý hay hóa học nào của môi trường sống gây ra. Hiện tượng này gây ra các kiểu hình có đặc điểm giống như các giống đột biến.

+ Thường biến kéo dài

Là dạng biến dị không di truyền được qua một vài thế hệ theo xu hướng ngày càng giảm. Loại này không thể hiện ngay sự biến đổi mà được kéo dài qua một vài thế hệ mới thấy rõ được sự khác biệt.

Thường biến diễn ra khá nhiều ở thực vật, động vật xunh quanh chúng ta.

Ví dụ:

+ Cây lúa khi có nhiều nước sẽ lá xanh và cây phát triển, còn khi khô hạn thì thân cây nhỏ, lá dần ngả màu vàng và kém phát triển hơn.

+ Cây hoa súng trồng ngập dưới nước nhỏ và nhọn, nổi trên mặt nước lá to và tròn

+ Cây rau muống khi trồng ở nơi nhiều nước thì thân cây to, lá xanh mơn mởn, còn khi trồng ở nơi ít nước thì lá cây hơi ngả vàng và thân cây nhỏ.

+ Cáo tuyết có lông màu trắng, vào mùa tuyết tan màu lông chuyển sang màu nâu

+ Gấu bắc cực thường ngủ đông

Vai trò của thường biến

Nhìn chung, thường biến thường có lợi bởi những lý do như sau:

+ Thường biến giúp thực vật và động vật thích nghi với môi trường luôn thay đổi, có lợi cho bản thân sinh vật. Thường biến trên thực tế là loại biến dị được diễn ra đồng loạt theo cùng một hướng xác định đối với một nhóm cá thể có cùng kiểu gen. Đồng thời, những cá thể này được sống trong một môi trường có điều kiện giống nhau.

+ Không di truyền các tính trạng xấu sang dòng F2. Thường biến không có yếu tố di truyền nên sẽ không ảnh hưởng đến các thế hệ sau, đây là một lợi ích của thường biến so với đột biến.

+ Biến đổi vật chất di truyền, biến đổi kiểu hình, không biến đổi gen. So sánh thường biến với đột biến cũng chỉ ra rằng thường biến không di truyền do không biến đổi kiểu gen. Tuy nhiên, nhờ có sự thay đổi của thường biến mà cơ thể nhận được sự linh hoạt hơn trong phản ứng về kiểu hình. Đồng thời, nó còn giúp đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ tự nhiên của môi trường.

Trên đây là những tư vấn của chúng tôi về Ví dụ về thường biến. Chúng tôi hi vọng rằng bài viết trên sẽ giúp quý bạn đọc có thêm một ít kiến thức về thường biến và dễ dàng nhận ra thường biến đối với các thực vật, động vật xung quanh chúng ta. Nếu có thắc mắc bạn đọc vui lòng liên hệ chúng tôi để được giải đáp.