Một tế bào sinh dưỡng của người bị hội chứng Claiphentơ có bao nhiêu nhiễm sắc thể

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt và mô vú mở rộng. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hội chứng Klinefelter có con được không?

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

Cơ chế hội chứng Klinefelter

Sự thêm vào của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hay Y lên kiểu nhân nam gây ra các bất thường thực thể và nhận thức khác nhau. Số nhiễm sắc thể X tăng trên mức bình thường ảnh hưởng đến phát triển thể chất và nhận thức. Bất thường xương và tim mạch cũng nặng và tăng hơn. Phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với mỗi nhiễm sắc thể X thêm vào, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh, cũng như dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục ở nam đa nhiễm X. Hơn nữa, khả năng tâm thần giảm theo nhiễm sắc thể X thêm vào. Chỉ số trí tuệ (IQ) giảm khoảng 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường. Ngoài ra còn ảnh hưởng đến ngôn ngữ và sự phối hợp diễn đạt, tiếp thu cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:

• Lo lắng và trầm cảm

• Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục

• Xương yếu (loãng xương)

• Bệnh tim và mạch máu

• Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác

• Bệnh phổi

• Tình trạng nội tiết như tiểu đường và suy giáp

• Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp

• Các vấn đề về răng làm cho sâu răng

Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến testosterone thấp (hypogonadism). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định, đặc biệt là khi bắt đầu trị liệu khi bắt đầu dậy thì.

Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY - xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là trẻ gái. 

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ có gen là nam.

Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

• Không phân cắt (Nondisjunction). Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người cha phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.

• Thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ  kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Nữ giới với thể khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác.

Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

của tính trạng. B. Khơng ảnh hưởng đến kiểu hình dokhông mất chất liệu di truyền. C. Gây chết hoặc giảm sức sống.D. Làm gia tăng số lượng gen trên NST40 . Đảo đoạn là hiện tượng A. 1 đoạn của NST được lặp lại 1 lần haynhiều lần. B. 1 đoạn của NST bị đảo ngược 180. C. 1 đoạn của NST bị mất đi.D. 1 đoạn NST đứt ra và gắn vào NST khác không tương đồng với nó.41. Trong các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, dạng làm cho số lượng vật chất di truyền KHÔNG thay đổi làA. lặp đoạn. B. đảo đoạn.C. mất đoạn. D. chuyển đoạn.42. Nghiên cứu tế bào của một bệnh nhân, người ta phát hiện cặp nhiễm sắc thể 22 bị mất một phần. Trường hợp trên là nguyên nhân của bệnhA. bạch tạng. B. máu khó đơng. C. tiểu đường.D. ung thư máu.

43. Các dạng đột biến số lượng NST là A.

Người mắc hội chứng claiphentơ có số NST trong nhân tế bào là:

A.

B.

C.

D.

Hội chứng Klinefelter là ≥ hai nhiễm sắc thể X cộng với một Y, kết quả là một kiểu hình nam.

(Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể )

Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất, xảy ra trong khoảng 1/500 trẻ trai sinh sống. Nhiễm sắc thể X thêm có nguồn gốc mẹ trong 60% trường hợp. Tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm tinh trùng và androgens.

Những trẻ nam bị bệnh có xu hướng cao với cánh tay và chân dài không cân xứng. Họ thường có tinh hoàn nhỏ, Vú to nam giới

Dậy thì thường xảy ra ở tuổi thông thường, nhưng thường râu mọc ít. Có xu hướng rối loạn việc học ngôn ngữ. Sự thay đổi lâm sàng là tốt, và nhiều nam giới 47, XXY có ngoại hình và trí tuệ bình thường. Sự phát triển tinh hoàn thay đổi từ các ống hyalin hoá không có chức năng đến một số ống có thể sản xuất tinh trùng; sự bài tiết hormon kích thích nang trứng tăng lên trong nước tiểu.

Thể khảm gặp ở khoảng 15% các trường hợp. Những người này vẫn có thể sinh sản. Một số người nam bị hội chứng này có 3, 4, và thậm chí 5 X nhiễm sắc thể cùng với Y. Khi số nhiễm sắc thể X tăng lên, mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng tăng lên. Mỗi X phụ có liên quan đến giảm IQ 15 đến 16 điểm, với ngôn ngữ bị ảnh hưởng nhiều nhất, đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ biểu cảm.