Show Trong hội chứng Turner, các bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích bộ NST. Điều trị phụ thuộc vào triệu chứng và có thể bao gồm phẫu thuật bất thường tim và liệu pháp hormone tăng trưởng cho tình trạng lùn và estrogen đối với trường hợp không dậy thì.
(Xem thêm Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể và thấy Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính .)
Hội chứng Turner xảy ra ở khoảng 1/2500 sơ sinh nữ sống. Tuy nhiên, 99% những trường hợp mang thai 45,X là sảy thai tự nhiên.
Khoảng 50% số trẻ bị bệnh có karaotype là 45, X; khoảng 80% mất NST X có nguồn gốc từ bố. Hầu hết 50% khác là thể khảm (ví dụ: 45, X/46, XX hoặc 45, X/47, XXX). Trong số các Trẻ ở thể khảm, kiểu hình có thể khác với hội chứng Turner điển hình bình thường. Đôi khi, các bé gái bị ảnh hưởng có một X bình thường và một X đã hình thành một nhiễm sắc thể vòng. Một số trẻ gái bị bệnh có một X bình thường và một đồng nhiễm sắc thể chỉ có cánh dài được hình thành do mất cánh ngắn và hình thành nhiễm sắc thể với 2 cánh dài. Những trẻ gái này có khuynh hướng có nhiều đặc tính hình thái của hội chứng Turner; do đó, việc mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể X dường như đóng một vai trò quan trọng trong việc tạo ra kiểu hình. Sinh lý bệnh
Các bất thường tim thường gặp bao gồm: hẹp động mạch chủ Hẹp eo động mạch chủ và van động mạch chủ 2 lá. Cao huyết áp thường xảy ra khi già đi, thậm chí cả khi không có hẹp động mạch chủ. Bất thường thận và u mạch máu thường gặp. Thỉnh thoảng, giãn mao mạch xảy ra ở đường tiêu hoá, với xuất huyết tiêu hóa hoặc mất protein qua ruột. Điếc có thể xảy ra; mắt lác mắt lác
Trẻ sơ sinh có nguy cơ cao bị thiểu sản hông Loạn sản phát triển của khớp háng (DDH) . Ở thanh thiếu niên, 10% bị chứng vẹo cột sống. Loãng xương và gãy xương khá phổ biến ở những phụ nữ bị hội chứng Turner. Loạn dưỡng sinh dục (buồng trứng bị thay thế bởi các dải xơ và ức chế sự phát triển của trứng) xảy ra ở 90% phụ nữ. Từ 15% đến 40% thanh thiếu niên có hội chứng Turner có dậy thì tự nhiên, nhưng chỉ có 2 đến 10% có hành kinh tự nhiên.
Tình trạng khiếm khuyết về trí tuệ rất hiếm, nhưng nhiều trẻ gái không có khả năng học ngôn ngữ không lời tăng động giảm chú ý Tăng động giảm chú ý (ADD, ADHD) , hoặc cả hai và do đó đạt điểm thấp ở những bài kiểm tra hiệu suất và bài kiểm tra toán học, mặc dù họ đạt được điểm trung bình hoặc cao hơn ở phần kiểm tra ngôn ngữ trong bài kiểm tra trí tuệ. Triệu chứng và Dấu hiệu
Nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh nhẹ; tuy nhiên, một số trẻ bị phù bạch huyết vùng mu bàn tay bà bàn chân hoặc có phù bạch huyết hoặc thừa da vùng sau cổ. Các bất thường thường gặp khác bao gồm nếp da cổ hình cánh bướm và ngực rộng với núm vú rộng và lõm. Các trẻ gái bị bệnh có tầm vóc thấp so với các thành viên trong gia đình.
Những triệu chứng ít gặp hơn bao gồm tóc bám thấp ở gáy, sụp mi, nhiều đốm sắc tố, xương bàn tay và bàn chân thứ 4 ngắn,.. Tăng góc mang ở khuỷu tay.
Đặc điểm thể chất của hội chứng Turner
 Hội chứng Turner (Cổ có màng)
Hình ảnh này cho thấy cổ có màng (nhìn phía trước) ở một bệnh nhân mắc hội chứng Turner.
MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY Turner Syndrome
Một cô gái 13 tuổi với các đặc điểm thể chất điển hình của hội chứng Turner như tầm vóc nhỏ, thấp, chắc, lồng ngực rộng với quầng vú rộng và vú kèm phát triển, và khuỷu tay vẹo ra ngoài.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease. Biên tập bởi S Korenman (biên tập loạt) và ME Molitch. Philadelphia, Current Medicine, 2000. Turner Syndrome (Upper Skeletal Features)
Bệnh nhân mắc hội chứng Turner này có cổ có màng đặc trưng và chân tóc thấp.
© Springer Science + Business Media
Triệu chứng của các bất thường tim phụ thuốc vào mức độ nặng của bất thường tim. Hẹp động mạch chủ có thể gây cao huyết áp chi trên, động mạch đùi đập yếu, và huyết áp chi dưới thấp hoặc không bắt được.
Sinh đôi Gonadal kết quả là không thể trải qua tuổi dậy thì, phát triển mô vú, hoặc bắt đầu kinh nguyệt. Các vấn đề y học khác có liên quan đến hội chứng Turner phát triển cùng với tuổi tác và có thể không rõ ràng nếu không có xét nghiệm. Chẩn đoán
Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán hội chứng Turner có thể nghĩ đến dựa trên sự có mặt của tình trạng phù bạch huyết hoặc nếp da cổ hình cánh bướm. Nếu không có những triệu chứng này, những trẻ này được chẩn đoán sau đó dựa vào tầm vóc thấp, không có dậy thì bình thường và vô kinh.
Chẩn đoán xác định bởi phân tích di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ, và/hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể [CMA]). (Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Chẩn đoán Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm )
Siêu âm tim hoặc MRI được chỉ định để phát hiện bất thường tim.
Việc phân tích di truyền tế bào và nghiên cứu lai đặc hiêu Y được thực hiện cho tất cả những người có bất thường phát triển giới tính để loại trừ các trường hợp tế bào thể khảm mang nhiễm sắc thể Y (ví dụ 45, X/46, XY). Những người này thường là mang kiểu hình nữ có phối hợp các triệu chứng của hội chứng Turner. Họ có nguy cơ cao bị các khối u tuyến sinh dục, đặc biệt là các khối u nguyên bào sinh dục, một số có thể trở thành ác tính. Do khả năng ác tính này, việc cắt bỏ tuyến sinh dục dự phòng, mặc dù còn gây tranh cãi, thường được khuyến cáo. Các điều kiện y học đồng thời
Một số đánh giá định kỳ giúp xác định những vấn đề có thể liên quan đến hội chứng Turner:
Điều trị
Không có điều trị cụ thể nào đối với bất thường về di truyền việc điều trị dựa trên các triệu chứng của từng bệnh nhân cụ thể.
Hẹp động mạch chủ thường được sửa chữa bằng phẫu thuật. Các bất thường về tim khác được theo dõi và sửa chữa nếu cần.
Phù bạch huyết có thể được kiểm soát bằng các loại tất hỗ trợ và các kỹ thuật khác như massage.
Điều trị bằng hormon tăng trưởng có thể kích thích sự phát triển. Điều trị thay thế estrogen thường là cần thiết để bắt đầu dậy thì và thường được cho ở tuổi từ 12 đến 13 tuổi. Sau đó, thuốc ngừa thai với progestin được sử dụng để duy trì các đặc điểm sinh dục thứ phát. Hormon tăng trưởng có thể được dùng cùng với estrogenthay thế cho đến khi xương được cốt hóa, tại thời điểm đó hoocmon tăng trưởng được ngừng sử dụng. Tiếp tục sử dụngestrogen thay thế giúp làm cho mật độ xương tối ưu và giúp sự phát triển xương. Những điểm chính
|
