Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu huyết tán di truyền hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Đây là bệnh lý huyết học di truyền có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh ở trẻ em, gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh và cả cộng đồng.
Các mức độ của bệnh Thalassemia
Bệnh tan máu bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ nhẹ: Người bệnh không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ và chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai …
- Mức độ trung bình: Có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đầy 2 tuổi (thường rõ ràng khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi). Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì người bệnh sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Hình dạng khuôn mặt của người bệnh đặc biệt: Xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ có dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Nguyên nhân bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia là bệnh lý có tính chất gia đình. Người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á, Châu Phi là các khu vực có khả năng mắc bệnh Thalassemia cao.
Phương pháp điều trị bệnh phổ biến hiện này là truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt. Người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, làm hao tổn vật chất và tinh thần …Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm các biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.
- Tầm soát phát hiện sớm: Khám và tư vấn tiền hôn nhân. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.
- Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, cần làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần.
- Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia cần được xét nghiệm sàng lọc.
-----------------
Xem thêm:
Điều bố mẹ cần lưu ý về lấy máu gót chân sàng lọc 72 bệnh lý cho bé
Gói sinh trọn gói tại Bệnh viện Quốc tế Vinh
Xét nghiệm Nipt - Sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn chính xác 99,9%
Tìm hiểu chung
Bệnh thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh) là gì?
Thiếu máu tán huyết di truyền bao gồm một nhóm các rối loạn trong đó các tế bào hồng cầu của người bị ảnh hưởng biểu hiện hiện tượng “tán huyết” có nghĩa là bị vỡ sớm, dẫn đến thiếu máu.
Có một số loại bệnh thiếu máu tán huyết do di truyền khác nhau, với mức độ nghiêm trọng khác nhau, một số gây ra nhiều vấn đề và những loại khác hầu như không gây ra vấn đề gì.
Bài viết này đề cập đến ba loại thiếu máu tán huyết di truyền: bệnh hồng cầu hình cầu, hồng cầu hình bầu dục và thiếu hụt G6PD.
Hồng cầu hình cầu
Đây là một rối loạn di truyền trong gia đình, gây ra bởi các khuyết tật ở màng hồng cầu.
Trong hồng cầu hình cầu di truyền có một sự thay đổi ở thành các tế bào hồng cầu. Kết quả của lỗi này là tạo nên bề mặt hình cầu, khác với hình dạng bình thường của hồng cầu là hai mặt lõm. Những tế bào hình cầu này mỏng manh hơn và không thay đổi hình dạng, bị tổn thương và vỡ sớm tại lách dẫn đến thiếu máu. Hồng cầu hình cầu cũng được gọi là tiểu hồng cầu dày bởi vì các tế bào hồng cầu trong bệnh này nhỏ hơn bình thường.
Hồng cầu hình bầu dục
Hồng cầu hình bầu dục hoặc oval là một biến thể hiếm hoi của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, chủ yếu tìm thấy ở người Đông Nam Á.
Thiếu hụt G6PD
Những người bị thiếu G6PD không có đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Bạn cần biết rõ các đặc tính của enzyme này để hiểu rõ hơn căn bệnh này.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu huyết tán di truyền (bẩm sinh) là gì?
Hồng cầu hình cầu
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi đáng kể. Một số bệnh nhân có thể không có triệu chứng. Một số bệnh nhân có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng.
Các tế bào máu bị phá hủy lâu ngày có thể gây vàng da (da và mắt vàng) và hình thành sỏi mật.
Hồng cầu hình bầu dục
Trong hầu hết các trường hợp, tán huyết nhẹ (phá vỡ các tế bào máu) có thể gây ít hoặc không có thiếu máu. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể bị thiếu máu trầm trọng hơn, lách to và sỏi mật.
Thiếu hụt G6PD
Thông thường, người bị thiếu hụt G6PD không có triệu chứng cho đến khi các tế bào hồng cầu của họ tiếp xúc với các chất kích thích nhất định như thuốc thúc đẩy quá trình oxy hóa có thể gây tổn thương và thiếu máu ở những người bị thiếu hụt G6PD, các chất oxy hóa như naphtalene và thuốc nhuộm, nhiễm trùng và các phương pháp điều trị.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Thiếu máu tán huyết là một trong những dạng bệnh lý thiếu máu thường gặp. Bệnh có nhiều điểm khó khăn khi nhận diện và tìm phương cách để điều trị. Hãy theo dõi bài viết này để hiểu thêm về đặc điểm bệnh, cũng như là cách chăm sóc điều trị cho bệnh nhân mắc thiếu máu tán huyết.
1. Thiếu máu tán huyết là gì?
Thiếu máu tán huyết là tình trạng thiếu máu mà nguyên nhân là do sự vỡ của hồng cầu. Sự vỡ này có thể là do nhiều căn nguyên khác nhau. Khi bị phá huỷ một mặt gây các biểu hiện của thiếu máu, một mặt các sản phẩm bên trong sẽ gây ảnh hưởng tiêu cực đến các cơ quan khác của cơ thể. Do vậy trong một số trường hợp tán huyết nặng có thể là một vấn đề rất lớn cho bệnh nhân.
2. Nguyên nhân của bệnh là gì?
Bệnh có rất nhiều nguyên nhân, được chia thành các nhóm:
2.1 Do miễn dịch
Các kháng thể trong hoặc ngoài cơ thể sẽ gắn kết lên bề mặt hồng cầu. Sẽ kích hoạt các phản ứng làm vỡ màng hồng cầu.
- Thiếu máu tán huyết do kháng thể tự miễn.
- Do nhiễm trùng.
- Phản ứng truyền máu.
- Thuốc: gây phản ứng tương tự miễn dịch.
- Bệnh lý tự miễn khác: Lupus, bệnh viêm đại tràng, viêm đa khớp dạng thấp.
- Các bệnh lý ác tính đặc biệt là dòng lympho: bạch cầu cấp lympho, lymphoma,…
2.2 Không do miễn dịch
Sự vỡ hồng cầu không liên quan đến phản ứng và vai trò của kháng thể.
- Lắng đọng các vật chất dư thừa: thalassemia.
- Thuốc: làm giảm sức bền của màng.
- Độc chất: ong đốt, nọc rắn.
- Sốt rét.
- Bất thường cấu trúc màng: bệnh Hemoglobin.
- Do thiếu hụt enzym để giữ gìn tính ổn định của màng hồng cầu: thiếu G6DP
- Sau phẫu thuật tim.
3. Thiếu máu tán huyết nguy hiểm như thế nào?
Nếu tình trạng tán huyết cấp tính, ví dụ như trong truyền nhầm nhóm máu hay thiếu men G6DP mà sử dụng một lượng lớn thực phẩm hay thuốc có tính oxy hoá cao,…. Phản ứng tán huyết mãnh liệt có thể xảy ra và đe doạ tính mạng của người bệnh.
Da phần trong các bệnh lý thì tình trạng tán huyết diễn ra âm ỉ, từ từ (mạn tính) gây ra triệu chứng kém nổi bật hơn. Ít nguy hiểm hơn trong tình huống cấp tính, nhưng việc thiếu máu nặng luôn luôn có nguy cơ trong tất cả các tình huống.
4. Bệnh thiếu máu tán huyết biểu hiện như thế nào?
4.1 Cấp tính
Các triệu chứng rầm rộ và bệnh nhân có thể nguy kịch nếu không được can thiệp kịp thời:
Thiếu máu tiến triển nhanh
- Da xanh, niêm nhợt nhạt rõ.
- Bệnh nhân mệt, bứt rứt. Đau ngực, khó thở, đánh trống ngực,…
- Đau đầu, chóng mặt, kích động hoặc lơ mơ, thập chí hôn mê.
- Có thể diễn tiến đến truỵ mạch, sốc.
Tổn thương thận cấp tính
- Đau tức hông lưng.
- Nước tiểu màu nâu sậm (màu như xá xị).
- Biến chứng của tổn thương thận cấp: phù phổi, rối loạn nhịp tim,…
4.2 Mạn tính
Tình trạng thiếu máu âm ỉ kéo dài:
- Xanh xao mệt mỏi.
- Gầy sút, giảm khả năng lao động.
- Hay quên, kém tập trung.
- Trẻ em còi cọc, chậm lớn. Học tập kém hiệu quả.
- Gan lách to.
- Da niêm vàng.
5. Thiếu máu tán huyết được điều trị như thế nào?
Các trường hợp cấp tính, các bác sĩ sẽ cần can thiệp khẩn cấp. Điều trị dựa trên bệnh nền. Nhưng bên cạnh đó cần đảm bảo kiểm soát tình trạng thiếu máu bằng cách truyền hồng cầu lắng. Ngăn ngừa tác hại của tán huyết bằng nhiều cách khác nhau.
Và tuỳ thuộc vào nguyên nhân, mà cách điều trị sẽ có thể khác nhau hoàn toàn, Ví dụ như:
- Thiếu máu tán huyết miễn dịch: thuốc đặc trị là corticoid.
- Do hội chứng tan máu ure huyết: truyền huyết tương, lọc huyết tương, lọc máu,…
- Do sốt rét, nhiễm trùng: điều trị dựa tên tác nhân nhiễm.
- Tán huyết sơ sinh: chiếu đèn, thay máu,…
6. Phòng ngừa thiếu máu tán huyết bằng cách nào?
- Phụ nữ mang thai cần khám thai đầy đủ và thực hiện đúng chế độ thai kỳ.
- Ăn uống đầy đủ dinh dưỡng và bổ sung acid folic + sắt trong thời kì mang thai.
- Lắng nghe tư vấn tiền sinh khi là đối tượng có nguy cơ để giảm tối đa nguy cơ cho trẻ.
- Đi khám bệnh và thực hiện thủ thuật y khoa khi cần ở cơ sở y tế phù hợp đủ phương tiện.
- Lưu ý báo cho bác sĩ điều trị khi đi đến những nơi có vùng bệnh dịch đang lưu hành. Những nơi có nguy cơ cao của sốt rét (Bù Đăng, Bù Đốp – Bình Phước).
- Những trẻ đã được chẩn đoán là thiếu men G6DP, hãy thông báo điều này cho bác sĩ điều trị để lưu ý trong việc sử dụng thuốc. Hạn chế các thực phẩm có tính oxy hoá cao như đậu fava.
- Không tự ý uống thuốc, hay sử dụng thuốc bắc, thuốc nam. Vì nguy cơ không kiểm soát được các đặc tính oxy hoá trong thuốc.
Thiếu máu tan huyết là nhóm bệnh lý phức tạp gồm nhiều loại nguyên nhân khác nhau. Do đó, việc điều trị cũng không phải là dễ dàng, phải tuỳ thuộc vào yếu tố trực tiếp gây nên bệnh. Nhìn chung, những bệnh nhân thiếu máu tán huyết cấp tính thì là tình trạng cấp cứu cần can thiệp khẩn. Hãy đưa bệnh nhân đến bệnh viện nếu có dấu hiểu kể trên. Cần lưu ý trong việc sử dụng thuốc và thực phẩm, đặc biệt là ở những bệnh nhân có thiếu men G6DP bẩm sinh.