Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của người bị hội chứng tơcnơ là bao nhiêu

Câu hỏi :Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến:

A.Thể không (2n-2)

B.Thể ba (2n+1)

C.Thể bốn (2n+2)

D.Thể một (2n-1)

Lời giải

Đáp án đúng:D.Thể một (2n-1)

Hội chứng Tơcnơ là hội chứng mà chỉ có duy nhất 1 chiếc NST X, có nghĩa là bộ nhiễm sắc thể là 2n-1 = 45 <=> thể một

Đọc thêm Nhiễm sắc thể và Hội chứng Turner (Tơcnơ)

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể(NST) được biết đến là vật thể di truyền. Chúng xuất hiện và tồn tại trong nhân của tế bào. NST tồn tại trong nhân tế bào, tập trung thành các sợi ngắn. Mỗi loài sinh vật lại có một bộ cấu tạo nhễm sắc thể khác nhau, đặc trưng cho từng loài. Số lượng NST sẽ cố định với từng loài.

Nhiễm sắc thểcó khả năng tự nhân đôi, phân li. Qua quá trính giao phối, NST có thể tổ hợp lại và tạo ra thế hệ mới. Chúng tạo nên các thuộc tính mới cho cơ thể mới.

Có hể chia NST thành hai loại

• Nhiễm sắc thể thường
• Nhiễm sắc thể giới tính

2. Cấu tạo của nhiễm sắc thể ở con người

Nhiễm sắc thể là cấu trúc đóng các ADNtrong các tế bào của cơ thể động vật. Con người có 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Tổng cộng là 46 NST. Trong quá trình hình hình thành phôi thai, ngiời mẹ sẽ cho một bản sao NST của mình thông qua trứng. Còn người cha sẽ cho nửa còn lại thông qua tinh trùng.

Nhiễm sắc thể thườngcó cấu tạo giống nhau ở cả nam và nữ. 22 cặp NST thường là sự xáo trộn và sắp xếp các ADN và các protein.Nhiễm sắc thể giới tínhlà cặp NST thứ 23. Chúng gồm một NST giới tính X và một NST giới tính Y. Nữ sẽ có cặp NST XX quy định. Còn nam là XY. Thai nhi nhận bản sao NST X từ mẹ. Nếu nhận bản sao NST X từ bố, thì sẽ là con gái. Nếu nhận NST Y, thì phôi thai sẽ phát triển thành con trai.

3. Chức năng nhiễm sắc thể là gì?

3.1. Lưu trữ thông tin di truyền

NST mang AND đi truyền cho thể hệ tiếp theo. Các thông tin di truyền được ghi trên các gen trên NST.

3.2. Bảo quản thông tin di truyền

Nhờ cấu trúc xoắn đặc biệt của NST, thông tin di truyền được bảo quản kỹ lường

3.3. Truyền đạt thông tin di truyền

Thông tin di truyền được truyền cho thế hệ tiếp nhèo nhờ các NST. Nhờ quá trình nhân đôi, phân ly, tổ hợp lại, NST tạo nên sự duy trì và kế thừa các đặc điểm.

4. Hội chứng Turner (Tơcnơ)

Hội chứng Turnerlà một rối loạn nhiễm sắc thể chỉảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. tình trạng này có khả năng xảy ra chỉở 1 trên 2.000 người.

a. Biểu hiện hội chứng Turner(XO)

– Bệnh biểu hiện ngay giaiđoạn trẻ em

• Cơ thể thường ngắn hơn người bình thường khoảng 45cm.

• Bàn tay bàn chân bị sung phù.
• Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai rụt.
• Tim,thận bị khuyết tật.

– Biểu hiện khi trưởng thành

• Cơ thể thấp bé hơn so với tuổi.
• Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.
• Nếp daở mắt.
• Cổ ngắn, tóc mọc thấpở gáy.
• Ngực và núm vú rộng.
• Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.
• Vẹo cột sống.
• Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.
• Sắc tố da thẫm.
• Cận, viễn loạn thị.
• Cơ quan sinh dục không phát triển, không có khả năng sinh sản…

b. Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner (XO)

Đó là sự bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào,được chia thành 23 cặp, trongđó một nửa số nhiễm sắc thểđược thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ.Những nhiễm sắc thể này chứa các gen quyếtđịnh cácđặcđiểm riêng biệt bao gồm chiều cao, màu mắt…, nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (xx) nhưngở nữ giới mắchội chứng Turnerchỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào xảy ra khi một tế bào người chađangđược hình thành

c.Tính di truyền

Hầu hết các trường hợphội chứng Turnerkhôngđược di truyền.

d. Người có nguy cơmắc hội chứng Turner:

• Bé gái sơ sinh.
• Trẻ sơ sinh có cha mẹ không có kế hoạch trong khi mang thai.

e.Hướngđiều trị hội chứng Turner (XO)

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Turner, một số phương phápđiều trị có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng,

• Điều trị GH: GH được chỉđịnh cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp so với tuổi của nữ. Tuổiđiều trị nên bắtđầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.
• Điều trị hormone nữ:Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi chậm phát triển sinh dụcđược chỉđịnhđiều trị hormone nữ. Nếuđượcđưa vào thời thơấu, tiêm hormone thường có thể tăng chiều cao của người lớn thêm vài cm/
• Liệu pháp thay thế estrogen (ERT).ERT có thể giúp bắtđầu sự phát triển tình dục thứ cấp thường bắtđầuở tuổi dậy thì (khoảng 12 tuổi).Các chuyên giachăm sóc sức khỏe có thể kêđơn kết hợp estrogen và progesterone cho những cô gái chưa bắtđầu kinh nguyệtở tuổi 15. ERT bảo vệ chống mất xương.

e. Chẩnđoán và Sàng lọc hội chứng Turner (XO)

- Chẩnđoán sau sinh

Nữ giới mắc hội chứng này thườngđược chẩnđoán khi sinh hoặc trong giaiđoạn dậy thì, nếu các triệu chứngđược bác sĩ xácđịnh, có thể xét nghiệm máuđặc biệt gọi là karyotype, xét nghiệm này sẽđếm số lượng nhiễm sắc thể và xácđịnh xem có bất kỳ hình dạng bất thường nào hay không. Nếu xét nghiệm máu karyotype cho thấy kết quả dương tính hội chứng Turner, các chuyên gia y tế, bác sĩ sẽ xét nghiệm bổ sung thêm thận, tim, thính giác và các vấnđề khác thường liên quanđến hội chứng Turner.

- Có thể thực hiện chẩnđoán trước khi sinhkhông ?

Khi mang thai, siêu âmcó thể cho thấy dấu hiệu của hội chứng Turner.Chọcối, sinh thiết gai(lấy mẫu long nhungđệm) (CVS) là các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên những biện pháp này có thể gây nhiễm trúngối, vỡối hoặc có nguy cơ xảy thai nguy hiểm cho mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện hội chứng Turner, NIPTlà phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹđể sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp cóđộ chính xác lên tới99,9%. .Xét nghiệmđược thực hiệnđược từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệtđối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luậnđược thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền Turner hay không. Sàng lọctrước sinh không xâm lấn NIPTđang dần trở thành xét nghiệm hàngđầuđược các chuyên gia khuyên dùng.

Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Tơcnơ có số lượng nhiễm sắc thể là

A. 45

B. 44

C. 47

D. 46

Trang chủ

Sách ID

Khóa học miễn phí

Luyện thi ĐGNL và ĐH 2023

Người mắc hội chứng Tơcnơ tế bào sinh dưỡng có số NST là bao nhiêu?

A.

48

B.

46

C.

47

D.

45

Đáp án và lời giải

Đáp án:D

Lời giải:

Người mắc hội chứng Tơcnơ bị khuyết 1 NST giới tính X, người bị hội chứng Tơcnơ là dạng thể một nhiễm nên có 45 NST.

Vậy đáp án đúng là D

Câu hỏi thuộc đề thi sau. Bạn có muốn thi thử?

Bài tập trắc nghiệm 45 phút Di truyền học người - Di truyền học quần thể, di truyền người và ứng dụng di truyền học - Sinh học 12 - Đề số 3

Làm bài

Chia sẻ

Một số câu hỏi khác cùng bài thi.

• Phả hệ dưới đây ghi lại sự di truyền của một bệnh rất hiếm gặp ở người do một gen đột biến gây nên. Điều giải thích nào dưới đây là hợp lý hơn cả về sự di truyền của bệnh này?

• Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chông trên sinh được con gasiddaauf long không mắc bệnh này. Biết rang không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số dự đoán dưới đây theo lí thuyệt, dự đoán nào không đúng?

• Bệnh Pheninkêtô niệu:

• Phát biểu nào sau đây về các bệnh, tật di truyền là không đúng?

• Ở người, alen A quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh mù màu; alen B quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b quy định máu khó đông. Hai gen này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X và cách nhau 20cM. Theo dõi sự di truyền hai tính trạng này trong một gia đình thấy: người phụ nữ(1) có kiểu gen dị hợp tử chéo kết hôn với người đàn ông (2) bị bệnh mù màu sinh con trai (3) bị bệnh máu khó đông, con trai (4) và con gái (5) không bị bệnh. Con gái (5) kết hôn với người đàn ông (6) bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả mọi người trong gia đình trên. Trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

  (1) Có thể xác định được kiểu gen 5 người trong gia đình trên.

  (2) Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con gái mắc một bệnh là 20%.

  (3) Phụ nữ (5) có kiểu gen dị hợp tử hai cặp gen với xác suất 50%.

  (4) Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con trai mắc cả hai bệnh là 4%.

• Loại biến dị không được xếp cùng loại với các loại biến dị còn lại là

• Người mắc hội chứng Tơcnơ tế bào sinh dưỡng có số NST là bao nhiêu?

• Cho một số bệnh và hội chứng di truyền ở người: (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Hội chứng Đao (3) Hội chứng Tơcnơ (4) Bệnh máu khó đông Những bệnh hoặc hội chứng do đột biến gen là:

• Cho một số bệnh, tật ở người

  (1)Bạch tạng(2)Ung thư máu(3)Mù màu

  (4)AIDS (5)Máu khó đông(6)Dịch Ebola

  (7)Hội chứng Đao(8)Dịch teo não do virut Zica(9)Hội chứng Tơcnơ

  (10)Hồng cầu hình liềm(11)Hội chứng mèo kêu

  Số những bệnh, tật di truyền là

• Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là

• Ở người, bệnh máu khó đông do alen lặn h nằm trên NST X quy định, alen H quy định máu đông bình thường. một người nam mắc bệnh máu khó đông lấy một phụ nữ bình thường nhưng có bố bị bệnh này, khả năng họ sinh ra đứa con khỏe mạnh là bao nhiêu ?

• Một cặp vợ chồng đều có kiểu hình bình thường. Khi đến gặp nhà tư vấn di truyền, cặp vợ chồng này kể rằng: bố vợ bị mù màu, mẹ vợ bị bạch tạng, em gái chồng bị bạch tạng. Những người còn lại trong gia đình đều có kiểu hình bình thường. Tính theo lí thuyết, xác suất cặp vợ chồng này sinh con không bị mắc

• Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

• Ở người, bệnh phenylketo niệu do gen lặn nằm trên NST thường quy định (gen này có 2 alen). Có 2 cô gái tên là Hoa và Hồng đều có bố bị bệnh phenylketo niệu, mẹ của họ không mang gen gây bệnh. Họ lấy chồng bình thường nhưng có bố bị bệnh . Hoa sinh một người con trai bình thường đặt tên là Phú , Hồng sinh một con gái bình thường đặt tên là Quý. Phú và Quý lấy nhau, Xác suất để sinh hai con bình thường là bao nhiêu

• Xét các kết luận sau đây:

  (1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

  (2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

  (3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

  (4) Hội chứng Tơcnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.

  (5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường. Có bao nhiêu kết luận đúng?

• Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là không chính xác?

• Cho các bệnh di truyền sau: (1) Bệnh mù màu; (2) Bệnh bạch tạng; (3) Bệnh máu khó đông; (4) Bệnh pheninketo niệu; (5) Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

  Những bệnh biểu hiện chủ yếu ở nam và ít gặp ở nữ là:

• Tính trạng nhóm máu của người do 3 alen qui định. Ở một quần thể đang cân bằng về mặt di truyền, trong đó IA = 0,5; IB = 0,2; IO = 0,3. Có mấy kết luận chính xác?

  (1) Người có nhóm máu AB chiếm tỉ lệ 10%

  (2 )Người nhóm máu O chiếm tỉ lệ 9%

  (3) Có 3 kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu

  (4) Người nhóm máu A chiếm tỉ lệ 35%

  (5) Trong số những người có nhóm máu A, người đồng hợp chiếm tỉ lệ 5/11

• Ở người, tính trạng mù màu do một gen lặn nằm trên NST X chi phối. Ở một gia đình, mẹ bệnh mù màu đỏ lục kết hôn với người bố bình thường, sinh ra đứa con trai mù màu đỏ lục và ở mang bộ NST XXY . Cho rằng không có sự xuất hiện của một đột biến gen mới quy định kiểu hình nói trên, sự xuất hiện của đứa con trai mù màu có thể do những nguyên nhân sau : 1.Rối loạn không phân ly NST trong giảm phân II ở người bố. 2.Rối loạn không phân ly NST giới tính trong giảm phân I của mẹ và bố giảm phân bình thường 3. Rối loạn không phân ly NST trong giảm phân II ở người mẹ, ở bố bình thường. 4. Rối loạn không phân ly NST trong giảm phân I ở người bố. Số phương án đúng là

• Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức tạo ra quá nhiều sản phẩm của gen. Kiểu đột biến nào dưới đây không giải thích cho cơ chế gây bệnh ung thư ở trên?

• Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên NST thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do gen alen m nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường.bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh.Những người còn lại trong gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mắc cả 2 bệnh trên là

• Ở người, bệnh bạch tạng do một alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định kiểu hình bình thường. Một người đàn ông có bố mẹ bình thường nhưng em trai bị bệnh, kết hôn với một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh. Cho biết không phát sinh đột biến mới. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

• Khảo sát một quần thể người thấy xuất hiện người có biểu hiện bệnh lý như sau “ Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng …” . Hãy dự đoán người này mắc hội chứng gì.

• Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây: (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh ung thư máu (3) Tật có túm lông ở mép vành tai (4) Hội chứng Đao. (5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh máu khó đông Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:

• Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

  1. bệnh mù màu

  2. hội chứng Claiphento

  3. Bệnh ung thư máu

  4. Hội chứng Đao

  5. Bệnh pheninketo niệu

  6. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

  Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội:

Một số câu hỏi khác có thể bạn quan tâm.

• Ngoài việc cung cấp gỗ quý, rừng còn có tác dụng gì cho môi trường sống của con người.

• Đối với chất thải công nghiệp và sinh hoạt, Luật bảo vệ môi trường quy định:

• Bảo vệ thiên nhiên hoang dã cần ngăn chặn những hành động nào dưới đây.

• Giữ gìn thiên nhiên hoang dã là:

• Tài nguyên nào sau đây thuộc tài nguyên tái sinh:

• Muốn thực hiện quan hệ hợp tác giữa các quốc gia trong các lĩnh vực cần có:

• Bảo vệ chủ quyền, thống nhất toàn vẹn lãnh thổ là nội dung cơ bản của pháp luật về:

• Bảo vệ tổ quốc là nghĩa vụ thiêng liêng và cao quý của ai sau đây?

• Ngăn chặn và bài trừ các tệ nạn xã hội được pháp luật quy định trong luật nào dưới đây:

• Đâu không phải là nội dung của pháp luật về phát triển bền vững của xã hội?