Sàng lọc di truyền có thể được chỉ định trong cộng đồng có nguy cơ mắc bệnh di truyền đặc biệt. Tiêu chuẩn thông thường cho sàng lọc di truyền là
Mô hình di truyền gen được biết đến.
Các xét nghiệm sàng lọc có đầy đủ, đáng tin cậy, độ nhạy và độ đặc hiệu cao, không xâm lấn và an toàn.
Tỷ lệ hiện mắc trong dân số phải đủ cao để làm cơ sở cho chi phí sàng lọc.
Một mục tiêu của sàng lọc di truyền trước sinh Đánh giá di truyền (Xem thêm Tư vấn về di truyền trước khi sinh.) Đánh giá di truyền là một phần của chăm sóc tiền sản định kỳ và lý tưởng là được thực hiện trước khi thụ thai. Đánh giá mức độ di truyền hiện có... đọc thêm là xác định cha mẹ lành mang gen dị hợp tử trong bệnh di truyền lặn. Ví dụ, người Do Thái Ashkenazi được sàng lọc bệnh Tay-Sachs, người da đen được kiểm tra thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm và một số nhóm sắc tộc được sàng lọc bệnh thalassemiaxem Bảng: Sàng lọc di truyền cho một số nhóm dân tộc Sàng lọc di truyền cho một số nhóm dân tộc (Xem thêm Tư vấn về di truyền trước khi sinh.) Đánh giá di truyền là một phần của chăm sóc tiền sản định kỳ và lý tưởng là được thực hiện trước khi thụ thai. Đánh giá mức độ di truyền hiện có... đọc thêm ). Nếu cặp vợ chồng đều mang gen dị hơp tử thì con sẽ có nguy co mắc bệnh. Nếu rủi ro là đủ cao, có thể theo dõi chẩn đoán trước khi sinh (ví dụ như chọc nang, lấy mẫu màng đệm, lấy mẫu máu rốn, lấy mẫu máu mẹ hoặc hình ảnh bào thai). Trong một số trường hợp, rối loạn di truyền được chẩn đoán trước khi sinh có thể được điều trị, ngăn ngừa các biến chứng. Ví dụ, chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc liệu pháp thay thế có thể giảm thiểu hoặc loại bỏ các ảnh hưởng của phenylketon niệu, không hấp thu đường galactose và suy giáp. Corticosteroid cho người mẹ trước khi sinh có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của chứng suy thượng thận bẩm sinh.
Sàng lọc phù hợp với những người có tiền sử gia đình về rối loạn di truyền có tính trội, như bệnh Huntington hoặc ung thư liên quan đến những bất thường của BRCA1 và BRCA2 gen. Khám sàng lọc làm rõ nguy cơ tình trạng cho người đó, những người này có thể lập kế hoạch thích hợp, chẳng hạn như khám tầm soát thường xuyên hoặc điều trị dự phòng.
Khám sàng lọc cũng có thể được yêu cầu khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán có rối loạn di truyền. Một người được xác định là người lành mang gen bệnh có thể đưa ra các lựa chọn phù hợp về sinh sản.
Câu hỏi:
Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn nào?
Lời giải tham khảo:
Đáp án đúng: B
Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ trước khi đứa trẻ được sinh ra.
Chọn B
Câu hỏi trên thuộc đề trắc nghiệm
- Di truyền y học
Lớp 12 Sinh học Lớp 12 - Sinh học
Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn:
A.
Trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh ở cơ thể trưởng thành.
B.
C.
D.
Trang chủ
Sách ID
Khóa học miễn phí
Luyện thi ĐGNL và ĐH 2023
Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn
A.
B.
C.
trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh.
D.